Исследование 17-OH прогестерона используется в рамках скрининга новорожденных, а также для выявления других патологических состояний. Анализ крови на 17-OH прогестерон рекомендуется выполнить, если у ребенка возникает симптомы адреногенитального синдрома или имеются проблемы с потерей соли из организма.

Ниже приведены некоторые тревожные симптомы, в частности:

• отсутствие энергии, апатия;
• отсутствие аппетита;
• обезвоживание;
• низкое кровяное давление.

У ребенка с врожденной гиперплазией надпочечников может наблюдаться недоразвитие гениталий, вирилизация, появление прыщей или рост волос на лобке.

Иногда анализ крови на 17-OH прогестерон проводят у детей старшего возраста или у взрослых в случае подозрения на позднюю форму врожденной гиперплазии надпочечников.

Анализ на 17-OH прогестерон у женщин и мужчин

Исследование на 17-OH прогестерон также рекомендуется выполнять у девочек со следующими симптомами:

• гирсутизм;
• нерегулярные менструации или их отсутствие;
• вирилизация;
• бесплодие.

У женщин данные симптомы часто наблюдаются при синдроме поликистозных яичников.

Анализ крови на 17-OH прогестерон выполняется у мальчиков или мужчин при наличии следующих симптомов:

• преждевременное половое созревание;
• бесплодие.

У пациентов с дефицитом фермента 21-гидроксилазы исследование 17-OH прогестерона можно выполнять периодически для контроля эффективности лечения.

Результат исследования

Ниже представлены нормальные результаты для различных возрастных групп:

• новорожденные спустя сутки после рождения: менее 50,4 нмоль/л (наномоль в литре);
• дети до периода полового созревания: менее 0,21 — 5,15 нмоль/л;
• взрослые: референсные значения зависят от пола и фазы менструального цикла у женщин.

Значительно повышенный уровень 17-OH прогестерона у новорожденного или ребенка с большой вероятностью свидетельствует о наличии врожденной гиперплазии надпочечников. Умеренно повышенный уровень может наблюдаться при легких формах гиперплазии надпочечников, при дефиците 11-бета-гидроксилазы (фермента, связанного с возникновением врожденной гиперплазии) или как ложноположительный результат.

Нормальный уровень 17-OH прогестерона с большой вероятностью свидетельствует об отсутствии гиперплазии надпочечников и о дефиците 21-гидроксилазы. Низкая концентрация 17-OH прогестерона у пациентов с гиперплазией надпочечников означает ответ организма на лечение. Высокий и растущий уровень может указывать на необходимость изменения лечения.

У недоношенных новорожденных уровень 17—OH прогестерона часто повышен, в связи с этим скрининг следует проводить позже.

В редких случаях удается определить 17-OH прогестерон в амниотической жидкости. Это используется для выявления и лечения врожденной гиперплазии надпочечников у плода во время беременности.