Исследование 17-OH прогестерона используется в рамках скрининга новорожденных, а также для выявления других патологических состояний. Анализ крови на 17-OH прогестерон рекомендуется выполнить, если у ребенка возникает симптомы адреногенитального синдрома или имеются проблемы с потерей соли из организма.
Ниже приведены некоторые тревожные симптомы, в частности:
- отсутствие энергии, апатия;
- отсутствие аппетита;
- обезвоживание;
- низкое кровяное давление.
У ребенка с врожденной гиперплазией надпочечников может наблюдаться недоразвитие гениталий, вирилизация, появление прыщей или рост волос на лобке.
Иногда анализ крови на 17-OH прогестерон проводят у детей старшего возраста или у взрослых в случае подозрения на позднюю форму врожденной гиперплазии надпочечников.
Анализ на 17-OH прогестерон у женщин и мужчин
Исследование на 17-OH прогестерон также рекомендуется выполнять у девочек со следующими симптомами:
- гирсутизм;
- нерегулярные менструации или их отсутствие;
- вирилизация;
- бесплодие.
У женщин данные симптомы часто наблюдаются при синдроме поликистозных яичников.
Анализ крови на 17-OH прогестерон выполняется у мальчиков или мужчин при наличии следующих симптомов:
- преждевременное половое созревание;
- бесплодие.
У пациентов с дефицитом фермента 21-гидроксилазы исследование 17-OH прогестерона можно выполнять периодически для контроля эффективности лечения.
Результат исследования
Ниже представлены нормальные результаты для различных возрастных групп:
- новорожденные спустя сутки после рождения: менее 50,4 нмоль/л (наномоль в литре);
- дети до периода полового созревания: менее 0,21 — 5,15 нмоль/л;
- взрослые: референсные значения зависят от пола и фазы менструального цикла у женщин.
Значительно повышенный уровень 17-OH прогестерона у новорожденного или ребенка с большой вероятностью свидетельствует о наличии врожденной гиперплазии надпочечников. Умеренно повышенный уровень может наблюдаться при легких формах гиперплазии надпочечников, при дефиците 11-бета-гидроксилазы (фермента, связанного с возникновением врожденной гиперплазии) или как ложноположительный результат.
Нормальный уровень 17-OH прогестерона с большой вероятностью свидетельствует об отсутствии гиперплазии надпочечников и о дефиците 21-гидроксилазы. Низкая концентрация 17-OH прогестерона у пациентов с гиперплазией надпочечников означает ответ организма на лечение. Высокий и растущий уровень может указывать на необходимость изменения лечения.
У недоношенных новорожденных уровень 17—OH прогестерона часто повышен, в связи с этим скрининг следует проводить позже.
В редких случаях удается определить 17-OH прогестерон в амниотической жидкости. Это используется для выявления и лечения врожденной гиперплазии надпочечников у плода во время беременности.