Обмен веществ (метаболизм) – сложный комплекс биохимических реакций, обеспечивающих нормальную жизнедеятельность организма человека. Основные этапы метаболизма: усваивание поступивших извне веществ, их расщепление (катаболизм), синтез новых соединений (анаболизм) и выведение продуктов жизнедеятельности.
- Ниармедик
- Заболевания
- Наследственные нарушения обмена веществ
Наследственные нарушения обмена веществ
-
Опубликовано: 24 июня 2016
-
Цены
-
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
2 360 ₽
-
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
2 230 ₽
-
Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный
2 360 ₽
-
Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный
2 230 ₽
-
Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный
2 360 ₽
-
Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога повторный
2 230 ₽
Причины
Все биохимические реакции протекают благодаря целому комплексом ферментов. Каждый этап биохимических преобразований протекает под действием определенного фермента. Синтез данного фермента, в свою очередь, контролируется соответствующим ему геном, находящимся в локусе хромосомы. Аберрация хромосомного участка с данным локусом приводит к дефициту или к полному отсутствию фермента. Это влечет за собой срыв некоторых видов метаболизма с появлением соответствующих симптомов.
Многие нарушения метаболизма представляют собой моногенные наследственные заболевания, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что данное заболевание обусловлено дефектом какого-либо одного гена. И для клинических проявлений необходимо, чтобы данный патологический ген присутствовал в обеих гомологичных хромосомах, унаследованных от обоих родителей. В противном случае человек будет бессимптомным генетическим носителем данной патологии.
Виды заболеваний
Среди наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний обмена веществ:
- Гиперхолестеринемия – нарушение липидного обмена, характеризующееся накоплением холестерина низкой плотности, который откладывается в виде атеросклеротических бляшек на стенках сосудов;
- Гиперурикемия – нарушение выведения из организма мочевой кислоты с развитием подагры;
- Амилоидоз – синтез патологического белка-амилоида и отложение его в органах и тканях;
- Фенилкетонурия – нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина;
- Спазмофилия и рахит – нарушение фосфорно-кальциевого обмена, при котором развивается дефицит кальция в костной ткани и избыток его в плазме крови;
- Алкаптонурия – нарушение метаболизма аминокислоты тирозина;
- Болезнь Гирке (гликогеноз) – избыточное образование и отложение углеводного полимера гликогена в органах и тканях.
Проявляются эти заболевания по-разному. Одни из них диагностируются уже при рождении, и протекают с поражением многих органов, отставанием в росте, часто – с олигофренией. Другие, например, подагра и гиперхолестеринемия, проявляются в зрелом возрасте.
Генетическая диагностика нарушений метаболизма
Специалисты проводят генетические методы исследования нарушения любых видов метаболизма – углеводного, липидного, белкового, минерального как у взрослых, так и у детей. После обследования и уточнения диагноза вы получаете рекомендации относительно дальнейшего лечения этих нарушений.

Выбор клиники и запись на прием
г. Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, строение 4
ул. Симоновский Вал, д. 15, стр. 2 (ЮВАО)
- Дубровка
- Крестьянская застава
- Пролетарская
г. Москва, Проспект Маршала Жукова, д. 38, корпус 1
- МЦК Хорошёво
- Октябрьское поле
- Народное ополчение
Москва, ул. Кулакова, д. 20, стр. 1Л, т/п «Орбита» (СЗАО)
ул. Героев Панфиловцев, д. 18, корп. 2 (СЗАО)
ул. Ангарская, д. 45, корп. 1 (САО)
Москва, ул. Летчика Бабушкина, д. 42
- Бабушкинская
- Медведково
Москва, ул. Фестивальная, д. 32, корп.1
ул. Молодцова, д. 25, корп. 2 (СВАО)
1-й Нагатинский пр-д, д. 11, корп. 1
г. Москва, 2-й Боткинский проезд, д. 8 (предоставляем бесплатную парковку - нажмите кнопку вызова на шлагбауме)
- Перово
- Новогиреево
- Шоссе Энтузиастов
ул. Веерная, д. 1, корп. 7
- Славянский бульвар
- Минская