Наследственные нарушения обмена веществ: виды, причины, симптомы, диагностика и лечение в Москве

Наследственные нарушения обмена веществ

Записаться онлайн
  • Опубликовано: 24 июня 2016
  • Статья обновлена: 3 января 2024

Наследственные нарушения обмена веществ представляют собой группу генетических заболеваний, которые влияют на обмен веществ в организме и приводят к различным проблемам со здоровьем. Эти расстройства вызваны дефектами генов, ответственных за важные метаболические функции. Они могут повлиять на производство энергии, переработку питательных веществ и удаление отходов. Ранняя диагностика имеет решающее значение для эффективного лечения этих расстройств. Варианты лечения могут включать в себя изменение диеты, прием лекарств, заместительную ферментную терапию или в некоторых случаях генную терапию. Генетическое консультирование также важно для семей, находящихся в группе риска, поскольку оно помогает им понять характер наследования и принять обоснованные решения. Продолжающиеся исследования в этой области жизненно важны для улучшения раннего выявления, стратегий лечения и общих результатов лечения пациентов.

Гастроэнтеролог (взрослый), Терапевт (взрослый)

Цены

  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный

    2 360

  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный

    2 230

  • Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный

    2 360

  • Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный

    2 230

  • Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный

    2 360

  • Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога повторный

    2 230

Причины

Все биохимические реакции протекают благодаря целому комплексом ферментов. Каждый этап биохимических преобразований протекает под действием определенного фермента. Синтез данного фермента, в свою очередь, контролируется соответствующим ему геном, находящимся в локусе хромосомы. Аберрация хромосомного участка с данным локусом приводит к дефициту или к полному отсутствию фермента. Это влечет за собой срыв некоторых видов метаболизма с появлением соответствующих симптомов.

Многие нарушения метаболизма представляют собой моногенные наследственные заболевания, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что данное заболевание обусловлено дефектом какого-либо одного гена. И для клинических проявлений необходимо, чтобы данный патологический ген присутствовал в обеих гомологичных хромосомах, унаследованных от обоих родителей. В противном случае человек будет бессимптомным генетическим носителем данной патологии.

Виды заболеваний

Среди наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний обмена веществ:

  • Гиперхолестеринемия – нарушение липидного обмена, характеризующееся накоплением холестерина низкой плотности, который откладывается в виде атеросклеротических бляшек на стенках сосудов;
  • Гиперурикемия – нарушение выведения из организма мочевой кислоты с развитием подагры;
  • Амилоидоз – синтез патологического белка-амилоида и отложение его в органах и тканях;
  • Фенилкетонурия – нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина;
  • Спазмофилия и рахит – нарушение фосфорно-кальциевого обмена, при котором развивается дефицит кальция в костной ткани и избыток его в плазме крови;
  • Алкаптонурия – нарушение метаболизма аминокислоты тирозина;
  • Болезнь Гирке (гликогеноз) – избыточное образование и отложение углеводного полимера гликогена в органах и тканях.

Проявляются эти заболевания по-разному. Одни из них диагностируются уже при рождении, и протекают с поражением многих органов, отставанием в росте, часто – с олигофренией. Другие, например, подагра и гиперхолестеринемия, проявляются в зрелом возрасте.

Генетическая диагностика нарушений метаболизма 

Специалисты проводят генетические методы исследования нарушения любых видов метаболизма – углеводного, липидного, белкового, минерального как у взрослых, так и у детей. После обследования и уточнения диагноза вы получаете рекомендации относительно дальнейшего лечения этих нарушений.


Врачи

Которые лечат болезнь: "Наследственные нарушения обмена веществ"
Еще врачи

Выбор клиники и запись на прием

Для записи в клинику можно обратиться в единый контакт-центр: +7 (495) 6-171-171
Или воспользоваться онлайн-записью:
Чтобы изменить масштаб, прокручивайте карту, удерживая клавишу Ctrl.
м. Китай-город
м. Китай-город
Для взрослых

г. Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, строение 4

  • Китай-город
Схема проезда
пн-сб 08:00 - 21:00
вс 09:00 - 18:00
Подробнее
м. Пролетарская и Дубровка

ул. Симоновский Вал, д. 15, стр. 2 (ЮВАО)

  • Дубровка
  • Крестьянская застава
  • Пролетарская
Схема проезда
пн-сб 08:00 - 21:00
вс 08:00 - 18:00
Подробнее
м. Народное ополчение
м. Народное ополчение
Для взрослых и детей
Аптечный пункт

г. Москва, Проспект Маршала Жукова, д. 38, корпус 1

  • МЦК Хорошёво
  • Октябрьское поле
  • Народное ополчение
Схема проезда
пн-сб 08:00 - 21:00
вс 08:00 - 20:00
Подробнее
м. Озерная
м. Озерная
Для взрослых и детей

ул. Озерная, д.10 (ЗАО)

  • Озёрная
Схема проезда
пн-сб 08:00 - 21:00
вс 08:00 - 21:00
Подробнее
в Строгино
в Строгино
Для взрослых и детей

Москва, ул. Кулакова, д. 20, стр. 1Л, т/п «Орбита» (СЗАО). Платная городская парковка. Бесплатная на Неманском проезде

  • Строгино
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 20:00
вс 08:00 - 20:00
Подробнее
в Тушино (м. Планерная)
в Тушино (м. Планерная)
Для взрослых и детей

ул. Героев Панфиловцев, д. 18, корп. 2 (СЗАО)

  • Планерная
  • Сходненская
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 19:00
вс 09:00 - 16:00
Подробнее
р-н Дмитровский (м. Селигерская)
р-н Дмитровский (м. Селигерская)
Для взрослых и детей

ул. Ангарская, д. 45, корп. 1 (САО)

  • Селигерская
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 20:00
вс 09:00 - 19:00
Подробнее
м. Бабушкинская (Бабушкинский район)

Москва, ул. Летчика Бабушкина, д. 42

  • Бабушкинская
  • Медведково
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 20:00
вс 09:00 - 18:00
Подробнее
Ховрино (м. Речной вокзал, Беломорская)

Москва, ул. Фестивальная, д. 32, корп.1

  • Речной Вокзал
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 20:00
вс 09:00 - 19:00
Подробнее
Медведково (м. Отрадное и Бибирево)

ул. Молодцова, д. 25, корп. 2 (СВАО)

  • Бабушкинская
  • Бибирево
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 20:00
вс 09:00 - 18:00
Подробнее
м. Нагатинская
м. Нагатинская
Для взрослых и детей

1-й Нагатинский пр-д, д. 11, корп. 1

  • Нагатинская
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 09:00 - 15:00
вс Выходной
Подробнее
Боткинский проезд (район Беговой)

г. Москва, 2-й Боткинский проезд, д. 8 (предоставляем бесплатную парковку - нажмите кнопку вызова на шлагбауме)

  • Беговая
  • Динамо
пн-пт 08:00-21:00
сб 08:00-18:00
вс выходной
Подробнее
в Перово
в Перово
Для взрослых

г. Москва, ул. 1-ая Владимирская, д. 27, к. 2

  • Перово
  • Новогиреево
  • Шоссе Энтузиастов
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 20:00
Сб 09:00 - 16:00
Вс Выходной
Подробнее
Кузьминки
Кузьминки
Для взрослых и детей

ул. Юных Ленинцев, д. 59, корп.1 (ЮВАО)

  • Кузьминки
Схема проезда
пн-вс 08:00 - 21:00
Подробнее
в Некрасовке
в Некрасовке
Для взрослых и детей

пр. Защитников Москвы, д. 15 (ЮВАО)

  • Некрасовка
Схема проезда
пн-вс 08:00 - 21:00
Подробнее
на Веерной (временно закрыта)
на Веерной (временно закрыта)
Для взрослых и детей

ул. Веерная, д. 1, корп. 7

  • Славянский бульвар
  • Минская
не работает
Подробнее

Почему мы?

История «Ниармедик» начинается с 1989 года!
Компания была основана более 33 лет назад на базе старейшего и широко известного в мире Института эпидемиологии и микробиологии имени Н. Ф. Гамалеи Российской Академии медицинских наук
Титул «Московское качество»
Сеть клиник «Ниармедик» многократно награждалась титулом «Московское качество». Мы были первыми кто был удостоен этой награды в секторе коммерческой медицины.
Более 500 врачей
В сети клиник «Ниармедик» работает более 500 высококвалифицированных специалистов по 40 специальностям, среди них кандидаты медицинских наук, врачи высшей категории, заслуженные врачи, имеющие многочисленные награды.
Нам доверяют
Ежемесячно более 30.000 пациентов получают в нашей сети клиник более 150.000 услуг, доверяя своё здоровье нашим врачам.
Более 25 лет опыта
Первая клиника «Ниармедик» была открыта в 1996 году! На сегодняшний день сеть клиник состоит из 18 современных медицинских центров в городах Москва, Рязань и Обнинск

Фото клиник

Остались вопросы?

Оставьте свой номер телефона, и наши операторы свяжутся с вами.
Или позвоните нам на номер +7 (495) 6-171-171

Текст ошибки
Текст ошибки
Когда Вам позвонить?
Текст ошибки
Текст ошибки
Текст ошибки
Нажимая на кнопку, я даю согласие на обработку своих персональных данных
Вы не согласились с условиями обработки данных
Спасибо за обращение!

Наш менеджер перезвонит вам и ответит на все вопросы

Позвонить Записаться онлайн