Наследственные нарушения обмена веществ

Обмен веществ (метаболизм) – сложный комплекс биохимических реакций, обеспечивающих нормальную жизнедеятельность организма человека. Основные этапы метаболизма: усваивание поступивших извне веществ, их расщепление (катаболизм), синтез новых соединений (анаболизм) и выведение продуктов жизнедеятельности.

Цены

  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный

    2 360

  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный

    2 230

  • Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный

    2 360

  • Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный

    2 230

  • Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный

    2 360

  • Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога повторный

    2 230

Причины

Все биохимические реакции протекают благодаря целому комплексом ферментов. Каждый этап биохимических преобразований протекает под действием определенного фермента. Синтез данного фермента, в свою очередь, контролируется соответствующим ему геном, находящимся в локусе хромосомы. Аберрация хромосомного участка с данным локусом приводит к дефициту или к полному отсутствию фермента. Это влечет за собой срыв некоторых видов метаболизма с появлением соответствующих симптомов.

Многие нарушения метаболизма представляют собой моногенные наследственные заболевания, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что данное заболевание обусловлено дефектом какого-либо одного гена. И для клинических проявлений необходимо, чтобы данный патологический ген присутствовал в обеих гомологичных хромосомах, унаследованных от обоих родителей. В противном случае человек будет бессимптомным генетическим носителем данной патологии.

Виды заболеваний

Среди наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний обмена веществ:

  • Гиперхолестеринемия – нарушение липидного обмена, характеризующееся накоплением холестерина низкой плотности, который откладывается в виде атеросклеротических бляшек на стенках сосудов;
  • Гиперурикемия – нарушение выведения из организма мочевой кислоты с развитием подагры;
  • Амилоидоз – синтез патологического белка-амилоида и отложение его в органах и тканях;
  • Фенилкетонурия – нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина;
  • Спазмофилия и рахит – нарушение фосфорно-кальциевого обмена, при котором развивается дефицит кальция в костной ткани и избыток его в плазме крови;
  • Алкаптонурия – нарушение метаболизма аминокислоты тирозина;
  • Болезнь Гирке (гликогеноз) – избыточное образование и отложение углеводного полимера гликогена в органах и тканях.

Проявляются эти заболевания по-разному. Одни из них диагностируются уже при рождении, и протекают с поражением многих органов, отставанием в росте, часто – с олигофренией. Другие, например, подагра и гиперхолестеринемия, проявляются в зрелом возрасте.

Генетическая диагностика нарушений метаболизма 

Специалисты проводят генетические методы исследования нарушения любых видов метаболизма – углеводного, липидного, белкового, минерального как у взрослых, так и у детей. После обследования и уточнения диагноза вы получаете рекомендации относительно дальнейшего лечения этих нарушений.


Клиники в Москве

По всем вопросам можно обратиться в единый контакт-центр: +7 (495) 6-171-171

Чтобы изменить масштаб, прокручивайте карту, удерживая клавишу Ctrl.
Клиника на Китай-городе
Клиника на Китай-городе
Клиника для взрослых и детей
Аптечный пункт

г. Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, строение 4

  • Китай-город
Схема проезда
пн-сб 08:00 - 21:00
вс 09:00 - 18:00
Подробнее
Клиника около м. Пролетарская и Дубровка

ул. Симоновский Вал, д. 15, стр. 2 (ЮВАО)

  • Дубровка
  • Крестьянская застава
  • Пролетарская
Схема проезда
пн-сб 08:00 - 21:00
вс 08:00 - 18:00
Подробнее
Клиника на Полежаевской
Клиника на Полежаевской
Клиника для взрослых и детей
Аптечный пункт

г. Москва, Проспект Маршала Жукова, д. 38, корпус 1

  • МЦК Хорошёво
  • Октябрьское поле
  • Народное ополчение
Схема проезда
пн-сб 08:00 - 21:00
вс 09:00 - 18:00
Подробнее
Клиника в Строгино
Клиника в Строгино
Клиника для взрослых и детей

Москва, ул. Кулакова, д. 20, стр. 1Л, т/п «Орбита» (СЗАО)

  • Строгино
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 20:00
вс 08:00 - 19:00
Подробнее
Клиника м. Озерная
Клиника м. Озерная
Клиника для взрослых и детей

ул. Озерная, д.10 (ЗАО)

  • Озёрная
Схема проезда
пн-сб 08:00 - 21:00
Вс. 08:00 - 21:00
Подробнее
Клиника Кузьминки
Клиника Кузьминки
Клиника для взрослых и детей

ул. Юных Ленинцев, д. 59, корп.1 (ЮВАО)

  • Кузьминки
Схема проезда
пн-вс 08:00 - 21:00
Подробнее
Клиника р-н Дмитровский (м. Селигерская)
Клиника р-н Дмитровский (м. Селигерская)
Клиника для взрослых и детей

ул. Ангарская, д. 45, корп. 1 (САО)

  • Селигерская
Схема проезда
пн-пт 09:00 - 21:00
сб 08:00 - 20:00
вс 09:00 - 19:00
Подробнее
Клиника м. Бабушкинская (Бабушкинский район)
Клиника м. Бабушкинская (Бабушкинский район)
Клиника для взрослых и детей

Москва, ул. Летчика Бабушкина, д. 42

  • Бабушкинская
  • Медведково
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 20:00
вс 09:00 - 18:00
Подробнее
Клиника Ховрино (м. Речной вокзал, Беломорская)

Москва, ул. Фестивальная, д. 32, корп.1

  • Речной Вокзал
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 20:00
вс 09:00 - 19:00
Подробнее
Клиника Медведково (м. Отрадное)
Клиника Медведково (м. Отрадное)
Клиника для взрослых и детей

ул. Молодцова, д. 25, корп. 2 (СВАО)

  • Бабушкинская
  • Бибирево
Схема проезда
Пн-Пт: 08:00 - 21:00
Сб: 08:00 - 20:00
Вс: 09:00 - 18:00
Подробнее
Клиника на Нагатинской
Клиника на Нагатинской
Клиника для взрослых и детей

1-й Нагатинский пр-д, д. 11, корп. 1

  • Нагатинская
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 09:00 - 16:00
вс выходной
Подробнее
Клиника на Боткинской
Клиника на Боткинской
Клиника для взрослых

г. Москва, 2-й Боткинский проезд, д. 8 (предоставляем бесплатную парковку - нажмите кнопку вызова на шлагбауме)

  • Беговая
  • Динамо
Схема проезда
пн-пт 08:00-21:00
сб 08:00-18:00
Подробнее
Клиника в Перово
Клиника в Перово
Клиника для взрослых

г. Москва, ул. 1-ая Владимирская, д. 27, к. 2

  • Перово
  • Новогиреево
  • Шоссе Энтузиастов
Схема проезда
Пн-Пт 08:00-20:00
Сб 09:00-16:00
Вс выходной
Подробнее
Клиника в Тушино
Клиника в Тушино
Клиника для взрослых и детей

ул. Героев Панфиловцев, д. 18, корп. 2 (СЗАО)

  • Планерная
  • Сходненская
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 19:00
вс 09:00 - 16:00
Подробнее
Клиника в Некрасовке
Клиника в Некрасовке
Клиника для взрослых и детей

пр. Защитников Москвы, д. 15 (ЮВАО)

  • Некрасовка
Схема проезда
пн-вс 08:00 - 21:00
Подробнее
Клиника на Веерной (временно закрыта)
Клиника на Веерной (временно закрыта)
Клиника для взрослых и детей

ул. Веерная, д. 1, корп. 7

  • Славянский бульвар
  • Минская
не работает
Подробнее