Эпилепсия

Эпилепсию не следует путать с эпилептическими судорогами или эпилептическим синдромом (эписиндромом). Эписиндром развивается вторично, имеет приобретенный характер, и в большинстве случаев причина его ясна. Это опухоли, травмы головного мозга, тяжелые нейроинфекции, обменные расстройства.

В отличие от вторичного эписиндрома эпилепсия – наследственное заболевание. Долгое время причина этого заболевания оставалась неясной, хотя издавна был подмечен семейный характер патологии. Позже было установлено, что в основе первичной наследственной (эссенциальной) эпилепсии лежит изменение электрических характеристик нейронов головного мозга. Изменение электрической активности в аксонах (длинных отростках) нейронов обусловлено нарушением внутриклеточного баланса ионов калия и натрия. Этот баланс, в свою очередь, зависит от состояния определенных генов. Этих генов несколько, и расположены они в разных хромосомах. Нарушение ионного баланса в нейронах в результате мутации этих генов и приводят к эпилепсии. Кроме того, зарубежными учеными сравнительно недавно в половой Х хромосоме выделен специфический ген эпилепсии.

Изменения этого гена наряду с эпилепсией приводят к другим сопутствующим расстройствам – повышению мышечного тонуса, появлению нервных тиков, снижению интеллекта и обучаемости. Возможно, этот ген контролирует другие гены, ответственные за формирование данного заболевания. Дальнейшие медико-генетические исследования в этой области позволили бы не только выявить эпилепсию на ранней стадии, но и синтезировать эффективные лекарства для ее лечения.

По наследству передается не сама эпилепсия, а предрасположенность к ней. Если кто-то из родителей или близких страдает этим заболеванием, то вовсе не обязательно, что ребенок тоже будет страдать эпилепсией. Хотя такая вероятность очень высока. В любом случае, дети, даже в отсутствие клинических проявлений, будут носителями патологически измененных генов.

Впервые заболевание проявляется в детском или юношеском возрасте характерными клонико-тоническими судорогами, в которых задействованы практически все группы мышц. На фоне судорог теряется сознание, нередко отмечается прикус языка, непроизвольное мочеиспускание. По мере прогрессирования заболевания изменяется личность таких пациентов – снижается интеллект, они становятся злобными, мелочными, раздражительными.

Учитывая наследственный характер эпилепсии, важно оценить степень вероятности этого заболевания у детей. Ведь если вы абсолютно здоровы, но кто-либо из ваших близких страдает этим заболеванием, то, вполне вероятно, что оно проявится у вашего потомства. Все необходимые для этого исследования, как и медико-генетическое консультирование, вы можете получить в НИАРМЕДИК.