• Ниармедик
• Услуги и цены
• Анализы
• Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика в Москве

Что такое пренатальная диагностика плода?

Пренатальная диагностика – комплекс методов, направленных на оценку состояния здоровья и развития плода во время беременности. Основная цель таких исследований – раннее выявление возможных врожденных пороков развития, хромосомных аномалий и генетических патологий. Это позволяет родителям и врачам своевременно принять обоснованные решения о дальнейшем ведении беременности.

Методы пренатальной диагностики делятся на две большие группы: неинвазивные и инвазивные. Неинвазивные процедуры полностью безопасны, поскольку не предполагают проникновения в полость матки, и используются для первичного скрининга рисков. Инвазивные методы подразумевают забор биоматериала плода или плаценты. Такие процедуры назначаются только по строгим показаниям, когда вероятность патологии высока.

Пренатальная диагностика обязательна для всех беременных женщин в рамках планового наблюдения. Она помогает сформировать группу риска и предотвратить рождение ребенка с тяжелыми нарушениями.

Показания для инвазивной диагностики

Инвазивные методы пренатальной диагностики применяются в случаях, когда неинвазивные исследования указывают на повышенный риск генетических или хромосомных нарушений у плода. Основными показаниями считаются:

• Возраст матери старше 35 лет, поскольку с возрастом растет вероятность анеуплоидий.
  
• Отклонения в результатах скрининга первого или второго триместра (высокий риск по биохимическим маркерам или УЗИ).
  
• Наличие в анамнезе ребенка с хромосомной патологией или случаи генетических заболеваний в семье.
  
• Ультразвуковые маркеры аномалий развития плода.
  
• Положительный результат неинвазивного пренатального теста (НИПТ).

Решение о проведении инвазивной процедуры принимает врач-генетик после консультации, оценивая соотношение пользы и возможных рисков.

Методы пренатальной генетической диагностики

Неинвазивные исследования

Неинвазивные методы пренатальной диагностики абсолютно безопасны для матери и плода, не несут риска прерывания беременности и рекомендуются всем женщинам в плановом порядке. Они позволяют выявить группу повышенного риска по грубым аномалиям развития и хромосомным нарушениям. Такими методами считаются:

• Биохимический пренатальный скрининг. Этот анализ основан на исследовании крови матери на специфические маркеры: PAPP-A, свободный β-ХГЧ в первом триместре, а также альфа-фетопротеин, эстриол и ингибин A во втором. Такие тесты оценивают риск синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и дефектов нервной трубки. Проводится на сроках 11-13 недель и 16-20 недель беременности. Важно понимать, что результаты скрининга – это расчет вероятности, а не диагноз. Ложноположительные или ложноотрицательные исходы возможны. Поэтому при высоком риске требуется дополнительная диагностика.
  
• Ультразвуковая диагностика. УЗИ – один из наиболее информативных и доступных методов. Это исследование позволяет визуально оценить анатомию плода, состояние плаценты, объем околоплодных вод, сердцебиение и развитие органов. Плановые скрининговые УЗИ проводятся на сроках 11-13 недель (оценка воротникового пространства и носовой кости), 20-21 неделя (детальный осмотр структур) и 30-34 недели (контроль роста и доплер сосудов). Этот метод эффективен для выявления пороков сердца, конечностей и нервной системы.

Инвазивные исследования

Инвазивные методы пренатальной диагностики используются, когда неинвазивные тесты недостаточно точны или показывают высокий риск патологии. Они позволяют получить клетки плода для прямого генетического анализа и гарантировать диагностическую точность до 99%. Основными процедурами считаются:

• биопсия хориона (11-14 недель) – забор ворсин будущей плаценты;
  
• амниоцентез (16-20 недель) – пункция околоплодной жидкости;
  
• кордоцентез (после 18 недель) – забор пуповинной крови плода;
  
• плацентоцентез – исследование тканей плаценты.

Пренатальная диагностика во время беременности

Пренатальная диагностика проводится на протяжении всей беременности для мониторинга развития плода. Обязательный скрининг включает УЗИ и анализ крови на сывороточные маркеры в первом триместре (11-13 недель). Он позволяет рано выявить риски хромосомных патологий и сформировать группу наблюдения.

Дополнительные исследования назначаются по показаниям врача в зависимости от срока и результатов предыдущих тестов.

Неинвазивный пренатальный генетический тест (НИПТ)

НИПТ – современный высокоточный неинвазивный метод, основанный на анализе свободной ДНК плода в крови матери. Его можно сдавать уже с 9-10 недели беременности. Тест абсолютно безопасен и подходит для одиночной беременности, двойни, ЭКО, донорских программ и суррогатного материнства. НИПТ выявляет:

• Трисомии – синдром Дауна (21), Эдвардса (18), Патау (13).
  
• Аномалии половых хромосом – синдромы Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, полисомии X и Y.
  
• Микроделеционные синдромы – ДиДжорджи (22q11.2), Прадера-Вилли, кошачьего крика, 1p36 и другие.

Точность превышает 99% для основных трисомий. Это значительно выше традиционного скрининга. Более высокая цена услуги оправдана информативностью и отсутствием рисков.

На каких сроках проводят инвазивную диагностику?

Инвазивные процедуры зависят от срока беременности:

• Биопсия хориона – 11–14 недель.
  
• Амниоцентез – 16–20 недель.
  
• Кордоцентез – после 18 недель.

Выбор метода определяет врач на основе клинической картины.

Как выполняется

Все процедуры проводятся под УЗ-контролем в стерильных условиях. Перед вмешательством пациентка проходит консультацию, сдает необходимые анализы и подписывает согласие. В клинике «Ниармедик» в Москве такие услуги доступны по записи. Записаться на сдачу анализа или консультацию можно онлайн или по телефону.