Дальтонизм

Причины

Мы воспринимаем цвета благодаря особым рецепторам сетчатки глаза, которые называют колбочками. Эти колбочки снабжены пигментами, которые и обеспечивают цветовосприятие. В зависимости от типа пигментов различают 3 типа колбочек. Причем каждый тип ответственен за восприятие определенного диапазона цветов – красного, желто-зеленого, и сине-фиолетового. Каждый тип пигментов кодируется определенным геном.

Эти гены сцеплены с полом человека. У человека 23 пары хромосом. Из них – 22 пары, именуемые аутосомами, и одна пара половых хромосом - у женщин она имеет вид ХХ, а у мужчин – XY. Большинство генов, контролирующих синтез пигментов колбочек, находится в Х хромосоме. Наследственное заболевание дальтонизм является следствием мутаций в Х хромосоме. Причем эти мутации носят рецессивный характер и для того чтобы заболевание проявилось у женщин, аналогичные мутации должны быть и во второй Х хромосоме. Попросту говоря, для проявления дальтонизма у женщин оба родителя, отец и мать, должны страдать этим заболеванием.

На практике это встречается крайне редко. У мужчин совсем другая картина. У них только одна X хромосома, которую они получают от матери. Второй, которая могла бы нейтрализовать генетический сбой, попросту нет. И для проявления дальтонизма достаточно одной патологически измененной материнской Х хромосомы. В итоге выходит, что страдают дальтонизмом мужчины, хотя генетическими носительницами этой патологии являются женщины.

Симптомы

Здоровые люди являются тританопами – различают весь цветовой спектр. Нарушения цветовосприятия при дальтонизме могут быть различными:

Протанопия – затрудняется восприятие красного цвета;

Аномальная трихроматия – воспринимаются все цвета, только неправильно – в других оттенках;

Монохроматия – воспринимается только один цвет, как правило, синий;

Дихроматия – из восприятия выпадает только один цвет;

Ахроматия – полное отсутствие цветового восприятия, весь мир видится в черно-белых тонах.

Все эти отклонения имеют врожденный характер.

Диагностика дальтонизма в сети клиник Ниармедик

Диагностика Дальтонизма особого труда не составляет – для этого есть специальные тесты с цветными изображениями. Гораздо труднее прогнозировать это хромосомное наследственное заболевание. Для этого в сети клиник Ниармедик проводят тест ДНК на дальтонизм. В ходе этого высокоточного исследования выявляют специфические мутации в генотипе женщины – будущей матери. После этого выдается заключение о вероятности этой патологии у будущего ребенка.

Если кто-либо из ваших родных страдает дальтонизмом, и вы хотите получить всю информацию по этому поводу, обратитесь к нам по т. +7 (495) 6 171 171.