Врожденные пороки ЦНС

Нормальное внутриутробное формирование плода может быть нарушено генетическими дефектами, инфекционными заболеваниями типа краснухи, ВИЧ, цитомегаловируса, интоксикацией алкоголем, наркотиками, некоторыми лекарственными средствами, воздействием вредного излучения и т.д. Негативное воздействие подобных эндогенных и экзогенных факторов особенно опасно в течение первого триместра беременности, поскольку плацента находится в состоянии формирования и не может полноценно выполнять свою защитную функцию.

Формирование нервной системы эмбриона начинаются с первых 10 дней, когда начинает дифференцироваться нервная ткань. Нервная трубка (ЦНС) и спинномозговые нервы формируются на 4-5-й неделе, мозговые пузыри – на 4-5-й неделе, кора большого мозга – на 6-8-й неделе, конечный мозг – на 7-8-й. Полностью мозговые структуры формируются только в конце внутриутробного развития. В связи с такими особенностями поражение органов нервной системы может произойти на любом этапе созревания плода.

В зависимости от срока воздействия негативных факторов у плода могут возникнуть различные дефекты развития нервной системы – как центральной, так и периферической, с аномалиями головного мозга, спинного мозга, позвоночника и черепа.

Виды пороков развития нервной системы

Врожденные пороки развития ЦНС занимают второе место после пороков развития опорно-двигательного аппарата. По статистике, из двух тысяч зарегистрированных новорожденных трое рождаются с врожденными аномалиями нервной системы.

Среди врожденных пороков ЦНС можно выделить часто встречающиеся в генетической и гинекологической практике группы с аномалиями различных участков центральной нервной системы.

Пороки развития головного мозга

К врожденным аномалиям внутриутробного формирования головного мозга, которые приводят к гибели плода или инвалидности новорожденного, относятся:

  • гидроцефалия открытая и закрытая – характеризуется увеличением мозговой части черепа вследствие накопления избыточного количества цереброспинальной жидкости, уменьшением объема мозгового вещества, по причине чего задерживается моторное и интеллектуальное развитие ребенка;
  • арахноидальные кисты – бессимптомны или проявляются как объемные новообразования, сдавливающие мозг;
  • синдром Денди-Уокера – вызывает дисфункцию мозжечка (атаксию, дизартрию, спонтанный нистагм), паралич черепных нервов, повышенное внутричерепное давление, часто – задержку интеллектуального развития.

Сочетанные аномалии развития головного мозга и черепа

Взаимосвязанность формирования черепной коробки и развития мозга приводят к различным сочетанным дефектам:

  • энцефалоцеле (цефалоцеле) – грыжевые выпячивания вследствие незаращения костей черепа различной локализации;
  • платибазия и базиллярная импрессия – приводит к сдавливанию стволовых отделов черепа, выражается в деформации задней черепной ямки, может проявиться нарушением дыхания, глотания, парезом рук или ног не только в детском, но и зрелом возрасте с ослаблением иммунитета;
  • краниопагия – срастание близнецов головами.

Пороки развития позвоночника и спинного мозга

Среди врожденных аномалий нервной системы человека значительное место занимают патологии, вызванные пороками развития позвоночного столба и спинного мозга. Чаще всего причиной этих пороков становятся нарушения закрытия заднего конца нервной трубки, которое происходит на 4-й неделе формирования плода. Общее для всех этих аномалий – незаращение дуги позвонков, или spina bifida, что становится причиной спинномозговых грыж с различным содержимым грыжевого выпячивания:

  • менингоцеле – грыжа содержит спинномозговую жидкость;
  • менингомиелоцеле – в грыжевой полости кроме спинномозговой жидкости имеются ткани спинальных корешков и спинного мозга.

Это далеко не полный список пороков развития ЦНС, которые приводят к мертворождению, гибели новорожденного в первые месяцы жизни или тяжелым уродствам.

Генетическая диагностика нарушений ЦНС в НИАРМЕДИК

В генетических отделениях многопрофильной медицинской сети НИАРМЕДИК проводится эффективное генетическое обследование в рамках подготовки к зачатию и пренатальный скрининг – в разные периоды беременности, которые позволяют с большой точностью выявить пороки в развитии органов и систем плода.

Показаниями для консультации у врача-генетика являются:

  • случаи пороков развития и мертворождений у пары или в родовом анамнезе;
  • наличие родственников, страдающих дегенеративными заболеваниями ЦНС;
  • возраст будущей матери старше 35 лет;
  • близкородственная связь пары;
  • перенесенные до зачатия или на ранних сроках беременности вирусные инфекции (токсоплазмоза, краснухи, гепатита В и С и др.);
  • ненормированное ионизирующее облучение кого-либо из супругов до зачатия.

Центральные и районные генетические отделения и лаборатории сети предоставляют пациентам пройти полный цикл аппаратного обследования и лабораторного молекулярно-генетического исследования.

Виды пренатального скрининга в НИАРМЕДИК

На первую медико-генетическую консультацию к врачу-генетику рекомендуется приходить парой, поскольку проблемы аномалий развития ЦНС могут присутствовать в семьях мужчины и женщины или в роду обоих супругов. На основании тщательного сбора анамнеза и предварительного диагноза врач назначает дородовую диагностику будущей мамы и плода.

Обследование беременной относится к непрямым методам, куда кроме уже упомянутой медико-генетической консультации входят сбор и изучение акушерского и гинекологического анамнезов, бактериологические и серологические исследования в Центре лабораторной диагностики НИАРМЕДИК.

Пациентка проходит биохимические скрининговые тесты, которые определяют содержание эстриола, фетопротеина, хорионического гонадотропина и других белков, и гормонов в организме беременной, которые способствуют определению группы риска по порокам развития плода, но 100 % гарантии их наличия не дают.

Исследование плода проводится инвазивными и неинвазивными методами. Основной неинвазивный метод обследования – ультразвуковая или эхографическая диагностика.

УЗИ-диагностика центральной нервной системы и спинного мозга плода проводится в каждом триместре беременности. Конкретные сроки обследования связаны со сроками проявления различных патологий ЦНС при формировании органов и систем. По итогам эхографической диагностики врач-генетик оценивает:

  • структуру головного мозга;
  • кости свода черепа;
  • глазные орбиты;
  • кости носа;
  • воротниковое пространство;
  • ориентацию внутренних органов;
  • состояние позвоночника;
  • ориентацию конечностей.

Для изучения состояния сосудов головного мозга плода применяются технологии цветового допплеровского картирования (ЦДК).

Такое обследование плода в сочетании с результатами биохимических скрининговых тестов женщины повышают точность диагностики при наличии пороков до 90%, поскольку в сети клиник НИАРМЕДИК применяются инновационные ультразвуковые сканеры экспертного класса и трансвагинальная эхография с трехмерным и четырехмерным режимами изображения.

Для подтверждения диагноза применяются инвазивные методики генетического исследования околоплодных вод (амниоцентез), пуповинной крови (кордоцентез), ворсин хориона.

Забор амниотической жидкости (околоплодных вод) и пуповинной крови производится специальной иглой под видеоконтролем. Прокол при амниоцентезе проводится на 8-14 неделе беременности через брюшную стенку, при кордоцентезе – на 22-24 неделе, когда кровеносные сосуды достаточно развиты для инъекции. В этом случае забор крови берется через брюшную стенку или шейку матки.

Биопсия ворсин хориона (наружной оболочки эмбриона) проводится биопсийной иглой через брюшную стенку или с помощью гибкого зонда – через шейку матки на 10-12 неделе.

В пуповинной крови и околоплодных водах содержатся клетки плода, а клетки ворсинок наружной оболочки зародыша аналогичны его собственным клеткам. Генетическое исследование этих клеток дает возможность диагностировать пороки ЦНС с уровнем точности, достигающим 99%.

Записаться на прием к врачу-генетику многопрофильной сети клиник НИАРМЕДИК можно, позвонив по единому номеру телефона контакт-центра или отправив заявку на запись через обратную форму связи на сайте.


Клиники
в 

По всем вопросам можно обратиться в единый контакт-центр: +7 (495) 6-171-171

Чтобы изменить масштаб, прокручивайте карту, удерживая клавишу Ctrl.
Клиника в Дмитровском
Клиника в Дмитровском
Клиника для взрослых и детей

ул. Ангарская, д. 45, корп. 1 (САО)

  • Речной Вокзал
Схема проезда
пн-пт 09:00 - 19:00
сб 08:00 - 19:00
вс 09:00 - 17:00
Подробнее
Клиника в Кузьминках
Клиника в Кузьминках
Клиника для взрослых и детей

ул. Юных Ленинцев, д. 59, корп.1 (ЮВАО)

  • Кузьминки
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 21:00
вс 08:00 - 20:00
Подробнее
Клиника в Лосиноостровском
Клиника в Лосиноостровском
Клиника для взрослых и детей

Москва, ул. Летчика Бабушкина, д. 42

  • Бабушкинская
  • Медведково
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 19:00
сб 08:00 - 19:00
вс 09:00 - 17:00
Подробнее
Клиника в Некрасовке
Клиника в Некрасовке
Клиника для взрослых и детей

пр. Защитников Москвы, д. 15 (ЮВАО)

  • Некрасовка
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 21:00
вс 08:00 - 20:00
Подробнее
  • Минская
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 21:00
вс 08:00 - 21:00
Подробнее
Клиника в Перово
Клиника в Перово
Клиника для взрослых

г. Москва, ул. 1-ая Владимирская, д. 27, к. 2

  • Перово
Схема проезда
пн-пт 8:00-20:00
сб 9:00-18:00
Подробнее
Клиника в Северном Тушино
Клиника в Северном Тушино
Клиника для взрослых и детей

ул. Героев Панфиловцев, д. 18, корп. 2 (СЗАО)

  • Планерная
  • Сходненская
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 17:00
вс 09:00 - 15:00
Подробнее
Клиника в Строгино
Клиника в Строгино
Клиника для взрослых и детей

Москва, ул. Кулакова, д. 20, стр. 1Л, т/п «Орбита» (СЗАО)

  • Строгино
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 20:00
вс 08:00 - 19:00
Подробнее
Клиника в Ховрино
Клиника в Ховрино
Клиника для взрослых и детей

Москва, ул. Фестивальная, д. 32, корп.1

  • Речной Вокзал
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 19:00
вс 09:00 - 17:00
Подробнее
Клиника в Южном Медведково
Клиника в Южном Медведково
Клиника для взрослых и детей

ул. Молодцова, д. 25, корп. 2 (СВАО)

  • Бабушкинская
Схема проезда
пн-пт 09:00 - 19:00
сб 09:00 - 17:00
Подробнее
Клиника на Боткинской
Клиника на Боткинской
Клиника для взрослых

г. Москва, 2-й Боткинский проезд, д. 8

  • Беговая
  • Динамо
Схема проезда
пн-пт 8:00-21:00
сб 9:00-18:00
Подробнее
Клиника на Веерной
Клиника на Веерной
Клиника для взрослых и детей

ул. Веерная, д. 1, корп. 7

пн-сб 09:00-20:00
вс 09:00-18:00
Подробнее
Клиника на Гамалеи
Клиника на Гамалеи
Клиника для взрослых
Аптечный пункт

г. Москва, ул. Гамалеи, д. 18

  • Щукинская
Схема проезда
пн-пт 8:00-21:00
сб 9:00-18:00
вс 9:00-15:00
Подробнее
Клиника на Китай-городе
Клиника на Китай-городе
Клиника для взрослых и детей
Аптечный пункт

г. Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, строение 4

  • Китай-город
Схема проезда
пн-сб 8:00-21:00
вс 9:00-18:00
Подробнее
Клиника на Нагатинской
Клиника на Нагатинской
Клиника для взрослых и детей

1-й Нагатинский пр-д, д. 11, корп. 1

  • Нагатинская
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 09:00 - 15:00
Подробнее
Клиника на Полежаевской
Клиника на Полежаевской
Клиника для взрослых и детей
Аптечный пункт

г. Москва, Проспект Маршала Жукова, д. 38, корпус 1

  • МЦК Хорошёво
  • Полежаевская
  • Октябрьское поле
  • Сокол
  • МЦК Зорге
Схема проезда
пн-сб 8:00-21:00
вс 9:00-18:00
Подробнее
Клиника на Симоновском Валу
Клиника на Симоновском Валу
Клиника для взрослых

ул. Симоновский Вал, д. 15, стр. 2 (ЮВАО)

  • Пролетарская
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 19:00
вс 08:00 - 18:00
Подробнее
Клиника в Алтуфьево
Клиника в Алтуфьево
Клиника для взрослых

г. Москва, ул. Псковская, д. 9, корпус 1

  • Алтуфьево
пн-пт 8:00-21:00
сб 9:00-18:00
вс 9:00-17:00
Подробнее