Причины

Доставка кислорода к органам и тканям, равно как и свертывание крови, обусловлено множеством факторов. Соответственно, изменение свойств этих факторов на генетическом уровне может привести к различным наследственным заболеваниям человека с нарушением функции крови. Типичные виды этих заболеваний: серповидно-клеточная анемия (далее – СКА) и гемофилия. СКА характеризуется наличием в эритроцитах патологического гемоглобина S (HbS), который отличается от нормального всего лишь одной аминокислотой – валином вместо глутаминовой кислоты.

Но это приводит к изменению свойств всей белковой цепи гемоглобина, которая кристаллизуется и выпадает в осадок. Это приводит к изменению структуры эритроцита – он скручивается и приобретает серповидную форму. Гемофилия развивается по иному пути. Это заболевание обусловлено дефицитом одного из факторов свертывания, плазменного белка – антигемофильного глобулина.

Симптомы

Механизм наследования этих заболеваний тоже отличается. Гемофилия сцеплена с полом – здесь нарушения возникают в Х-хромосоме, единственной у мужчин, и парной у женщин. Учитывая, что Х-хромосому мы получаем от матери, носителями данной патологии являются женщины, а заболевание клинически проявляется только у мужчин в виде массивных, порой опасных для жизни кровотечений, возникающих в ответ на малейшие повреждения. Женщины болеют крайне редко – для этого нужно, чтобы отец страдал гемофилией, а мать была носительницей данной генетической аномалии.

СКА не сцеплена с полом, и наследуется по рецессивному типу, проявляясь только у гомозигот, у которых эритроциты патологически изменены. Анемия сочетается с легочно-сердечной недостаточностью, нарушениями со стороны опорно-двигательного аппарата, глаз. У гетерозигот нормальные и измененные эритроциты содержатся в равных пропорциях. Четких клинических проявлений при этом нет, но отмечается снижение толерантности к физическим нагрузкам в виде одышки и быстрой утомляемости.

Диагностика заболеваний крови в сети клиник НИАРМЕДИК

Диагностика уже имеющейся гемофилии проводится на основе общего анализа крови, коагулограммы и тромбоэластографии. А распознать СКА поможет обычный анализ крови. При этом вполне логичен вопрос – насколько опасны эти заболевания для будущего потомства? Вся необходимая ДНК диагностика наследственных заболеваний крови проводится в НИАРМЕДИК.

Если вы или кто-либо из ваших близких страдаете наследственными заболеваниями крови, и вы планируете рождение ребенка, обратитесь к нам. Специалисты НИАРМЕДИК проведут все необходимые исследования и ответят на все ваши вопросы.

Запишитесь на диагностику по т. +7 (495) 6 171 171.