Наследственные заболевания крови характеризуются изменением формы и свойств эритроцитов и содержащегося в них гемоглобина. Либо различными видами нарушения коагуляции – свертывания крови.
Проверьте, пожалуйста, раскладку и правильность поисковой фразы. Телефон для консультации: +7 (495) 6-171-171
Наследственные заболевания крови характеризуются изменением формы и свойств эритроцитов и содержащегося в них гемоглобина. Либо различными видами нарушения коагуляции – свертывания крови.
Наследственные заболевания крови представляют собой разнообразную группу заболеваний, которые наследуются посредством генетических мутаций. Эти расстройства, такие как серповидно-клеточная анемия, талассемия и гемофилия, могут иметь серьезные последствия для пострадавших людей и их семей. Они часто приводят к нарушениям в эритроцитах, факторах свертывания крови или других компонентах крови, что приводит к различным симптомам и осложнениям. Ранняя диагностика и соответствующее лечение имеют решающее значение для минимизации воздействия этих расстройств на здоровье и качество жизни пациентов. Генетическое консультирование и скрининг играют жизненно важную роль в выявлении носителей и обеспечении осознанного репродуктивного выбора. Продолжающиеся исследования и достижения в области лечения обещают улучшение результатов и лучшее понимание этих сложных расстройств.
Терапевт (взрослый), Ревматолог (взрослый)
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный
2 360 ₽
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога повторный
2 230 ₽
Доставка кислорода к органам и тканям, свертывание крови обусловлены множеством факторов. А их изменение на генетическом уровне может привести к наследственным заболеваниям человека с нарушением функции крови. Типичные виды: серповидно-клеточная анемия (далее – СКА) и гемофилия. СКА характеризуется наличием в эритроцитах патологического гемоглобина S (HbS), который отличается от нормального всего лишь одной аминокислотой – валином вместо глутаминовой кислоты.
Но это приводит к изменению свойств всей белковой цепи гемоглобина, которая кристаллизуется и выпадает в осадок. Это приводит к изменению структуры эритроцита – он скручивается и приобретает серповидную форму. Гемофилия развивается по иному пути. Она обусловлена дефицитом одного из факторов свертывания плазменного белка – антигемофильного глобулина.
Механизм наследования этих заболеваний тоже отличается. Гемофилия сцеплена с полом – здесь нарушения возникают в Х-хромосоме, единственной у мужчин, и парной у женщин. Учитывая, что Х-хромосому мы получаем от матери, носителями данной патологии являются женщины. Но заболевание клинически проявляется только у мужчин в виде массивных кровотечений, возникающих в ответ на малейшие повреждения. Женщины болеют крайне редко – для этого нужно, чтобы отец страдал гемофилией, а мать была носительницей данной генетической аномалии.
СКА не сцеплена с полом, и наследуется по рецессивному типу, проявляясь только у гомозигот, у которых эритроциты патологически изменены. Анемия сочетается с легочно-сердечной недостаточностью, нарушениями со стороны опорно-двигательного аппарата, глаз. У гетерозигот нормальные и измененные эритроциты содержатся в равных пропорциях. Четких клинических проявлений при этом нет, но отмечается снижение толерантности к физическим нагрузкам в виде одышки и быстрой утомляемости.
Диагностика уже имеющейся гемофилии проводится на основе общего анализа крови, коагулограммы и тромбоэластографии. А распознать СКА поможет обычный анализ крови. Возникает вопрос: насколько опасны эти заболевания для будущего потомства? Вся необходимая ДНК диагностика наследственных заболеваний крови проводится в НИАРМЕДИК.
При планировании ребенка стоит обратиться к врачу для сдачи анализов.
ул. Симоновский Вал, д. 15, стр. 2 (ЮВАО)
г. Москва, Проспект Маршала Жукова, д. 38, корпус 1
Москва, ул. Кулакова, д. 20, стр. 1Л, т/п «Орбита» (СЗАО). Платная городская парковка. Бесплатная на Неманском проезде
ул. Героев Панфиловцев, д. 18, корп. 2 (СЗАО)
ул. Ангарская, д. 45, корп. 1 (САО)
Москва, ул. Летчика Бабушкина, д. 42
Москва, ул. Фестивальная, д. 32, корп.1
ул. Молодцова, д. 25, корп. 2 (СВАО)
г. Москва, 2-й Боткинский проезд, д. 8 (предоставляем бесплатную парковку - нажмите кнопку вызова на шлагбауме)
ул. Веерная, д. 1, корп. 7
Оставьте свой номер телефона, и наши операторы свяжутся с вами.
Или позвоните нам на номер
+7 (495) 6-171-171
Наш менеджер перезвонит вам и ответит на все вопросы
Наш менеджер перезвонит вам в указанное время