Наследственные заболевания крови: виды, причины, симптомы, диагностика и лечение в Москве

Наследственные заболевания крови

Записаться онлайн
  • Опубликовано: 15 июля 2016
  • Статья обновлена: 3 января 2024

Наследственные заболевания крови представляют собой разнообразную группу заболеваний, которые наследуются посредством генетических мутаций. Эти расстройства, такие как серповидно-клеточная анемия, талассемия и гемофилия, могут иметь серьезные последствия для пострадавших людей и их семей. Они часто приводят к нарушениям в эритроцитах, факторах свертывания крови или других компонентах крови, что приводит к различным симптомам и осложнениям. Ранняя диагностика и соответствующее лечение имеют решающее значение для минимизации воздействия этих расстройств на здоровье и качество жизни пациентов. Генетическое консультирование и скрининг играют жизненно важную роль в выявлении носителей и обеспечении осознанного репродуктивного выбора. Продолжающиеся исследования и достижения в области лечения обещают улучшение результатов и лучшее понимание этих сложных расстройств.

Терапевт (взрослый), Ревматолог (взрослый)

Цены

  • Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный

    2 360

  • Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога повторный

    2 230

Причины

Доставка кислорода к органам и тканям, свертывание крови обусловлены множеством факторов. А их изменение на генетическом уровне может привести к наследственным заболеваниям человека с нарушением функции крови. Типичные виды: серповидно-клеточная анемия (далее – СКА) и гемофилия. СКА характеризуется наличием в эритроцитах патологического гемоглобина S (HbS), который отличается от нормального всего лишь одной аминокислотой – валином вместо глутаминовой кислоты.

Но это приводит к изменению свойств всей белковой цепи гемоглобина, которая кристаллизуется и выпадает в осадок. Это приводит к изменению структуры эритроцита – он скручивается и приобретает серповидную форму. Гемофилия развивается по иному пути. Она обусловлена дефицитом одного из факторов свертывания плазменного белка – антигемофильного глобулина.

Симптомы

Механизм наследования этих заболеваний тоже отличается. Гемофилия сцеплена с полом – здесь нарушения возникают в Х-хромосоме, единственной у мужчин, и парной у женщин. Учитывая, что Х-хромосому мы получаем от матери, носителями данной патологии являются женщины. Но заболевание клинически проявляется только у мужчин в виде массивных кровотечений, возникающих в ответ на малейшие повреждения. Женщины болеют крайне редко – для этого нужно, чтобы отец страдал гемофилией, а мать была носительницей данной генетической аномалии.

СКА не сцеплена с полом, и наследуется по рецессивному типу, проявляясь только у гомозигот, у которых эритроциты патологически изменены. Анемия сочетается с легочно-сердечной недостаточностью, нарушениями со стороны опорно-двигательного аппарата, глаз. У гетерозигот нормальные и измененные эритроциты содержатся в равных пропорциях. Четких клинических проявлений при этом нет, но отмечается снижение толерантности к физическим нагрузкам в виде одышки и быстрой утомляемости.

Диагностика заболеваний крови в сети клиник НИАРМЕДИК

Диагностика уже имеющейся гемофилии проводится на основе общего анализа крови, коагулограммы и тромбоэластографии. А распознать СКА поможет обычный анализ крови. Возникает вопрос: насколько опасны эти заболевания для будущего потомства? Вся необходимая ДНК диагностика наследственных заболеваний крови проводится в НИАРМЕДИК.

При планировании ребенка стоит обратиться к врачу для сдачи анализов. 

Врачи

Еще врачи

Выбор клиники и запись на прием

Для записи в клинику можно обратиться в единый контакт-центр: +7 (495) 6-171-171
Или воспользоваться онлайн-записью:
Чтобы изменить масштаб, прокручивайте карту, удерживая клавишу Ctrl.
м. Китай-город
м. Китай-город
Для взрослых

г. Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, строение 4

  • Китай-город
Схема проезда
пн-сб 08:00 - 21:00
вс 09:00 - 18:00
Подробнее
м. Пролетарская и Дубровка

ул. Симоновский Вал, д. 15, стр. 2 (ЮВАО)

  • Дубровка
  • Крестьянская застава
  • Пролетарская
Схема проезда
пн-сб 08:00 - 21:00
вс 08:00 - 18:00
Подробнее
м. Народное ополчение
м. Народное ополчение
Для взрослых и детей
Аптечный пункт

г. Москва, Проспект Маршала Жукова, д. 38, корпус 1

  • МЦК Хорошёво
  • Октябрьское поле
  • Народное ополчение
Схема проезда
пн-сб 08:00 - 21:00
вс 08:00 - 20:00
Подробнее
м. Озерная
м. Озерная
Для взрослых и детей

ул. Озерная, д.10 (ЗАО)

  • Озёрная
Схема проезда
пн-сб 08:00 - 21:00
вс 08:00 - 21:00
Подробнее
в Строгино
в Строгино
Для взрослых и детей

Москва, ул. Кулакова, д. 20, стр. 1Л, т/п «Орбита» (СЗАО). Платная городская парковка. Бесплатная на Неманском проезде

  • Строгино
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 20:00
вс 08:00 - 20:00
Подробнее
в Тушино (м. Планерная)
в Тушино (м. Планерная)
Для взрослых и детей

ул. Героев Панфиловцев, д. 18, корп. 2 (СЗАО)

  • Планерная
  • Сходненская
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 19:00
вс 09:00 - 16:00
Подробнее
р-н Дмитровский (м. Селигерская)
р-н Дмитровский (м. Селигерская)
Для взрослых и детей

ул. Ангарская, д. 45, корп. 1 (САО)

  • Селигерская
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 20:00
вс 09:00 - 19:00
Подробнее
м. Бабушкинская (Бабушкинский район)

Москва, ул. Летчика Бабушкина, д. 42

  • Бабушкинская
  • Медведково
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 20:00
вс 09:00 - 18:00
Подробнее
Ховрино (м. Речной вокзал, Беломорская)

Москва, ул. Фестивальная, д. 32, корп.1

  • Речной Вокзал
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 20:00
вс 09:00 - 19:00
Подробнее
Медведково (м. Отрадное и Бибирево)

ул. Молодцова, д. 25, корп. 2 (СВАО)

  • Бабушкинская
  • Бибирево
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 20:00
вс 09:00 - 18:00
Подробнее
м. Нагатинская
м. Нагатинская
Для взрослых и детей

1-й Нагатинский пр-д, д. 11, корп. 1

  • Нагатинская
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 09:00 - 15:00
вс Выходной
Подробнее
Боткинский проезд (район Беговой)

г. Москва, 2-й Боткинский проезд, д. 8 (предоставляем бесплатную парковку - нажмите кнопку вызова на шлагбауме)

  • Беговая
  • Динамо
пн-пт 08:00-21:00
сб 08:00-18:00
вс выходной
Подробнее
в Перово
в Перово
Для взрослых

г. Москва, ул. 1-ая Владимирская, д. 27, к. 2

  • Перово
  • Новогиреево
  • Шоссе Энтузиастов
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 20:00
Сб 09:00 - 16:00
Вс Выходной
Подробнее
Кузьминки
Кузьминки
Для взрослых и детей

ул. Юных Ленинцев, д. 59, корп.1 (ЮВАО)

  • Кузьминки
Схема проезда
пн-вс 08:00 - 21:00
Подробнее
в Некрасовке
в Некрасовке
Для взрослых и детей

пр. Защитников Москвы, д. 15 (ЮВАО)

  • Некрасовка
Схема проезда
пн-вс 08:00 - 21:00
Подробнее
на Веерной (временно закрыта)
на Веерной (временно закрыта)
Для взрослых и детей

ул. Веерная, д. 1, корп. 7

  • Славянский бульвар
  • Минская
не работает
Подробнее

Почему мы?

История «Ниармедик» начинается с 1989 года!
Компания была основана более 33 лет назад на базе старейшего и широко известного в мире Института эпидемиологии и микробиологии имени Н. Ф. Гамалеи Российской Академии медицинских наук
Титул «Московское качество»
Сеть клиник «Ниармедик» многократно награждалась титулом «Московское качество». Мы были первыми кто был удостоен этой награды в секторе коммерческой медицины.
Более 500 врачей
В сети клиник «Ниармедик» работает более 500 высококвалифицированных специалистов по 40 специальностям, среди них кандидаты медицинских наук, врачи высшей категории, заслуженные врачи, имеющие многочисленные награды.
Нам доверяют
Ежемесячно более 30.000 пациентов получают в нашей сети клиник более 150.000 услуг, доверяя своё здоровье нашим врачам.
Более 25 лет опыта
Первая клиника «Ниармедик» была открыта в 1996 году! На сегодняшний день сеть клиник состоит из 18 современных медицинских центров в городах Москва, Рязань и Обнинск

Фото клиник

Остались вопросы?

Оставьте свой номер телефона, и наши операторы свяжутся с вами.
Или позвоните нам на номер +7 (495) 6-171-171

Текст ошибки
Текст ошибки
Когда Вам позвонить?
Текст ошибки
Текст ошибки
Текст ошибки
Нажимая на кнопку, я даю согласие на обработку своих персональных данных
Вы не согласились с условиями обработки данных
Спасибо за обращение!

Наш менеджер перезвонит вам и ответит на все вопросы

Позвонить Записаться онлайн