Наследственные заболевания крови

Наследственные заболевания крови характеризуются изменением формы и свойств эритроцитов и содержащегося в них гемоглобина. Либо различными видами нарушения коагуляции – свертывания крови.

Причины

Доставка кислорода к органам и тканям, свертывание крови обусловлены множеством факторов. А их изменение на генетическом уровне может привести к наследственным заболеваниям человека с нарушением функции крови. Типичные виды: серповидно-клеточная анемия (далее – СКА) и гемофилия. СКА характеризуется наличием в эритроцитах патологического гемоглобина S (HbS), который отличается от нормального всего лишь одной аминокислотой – валином вместо глутаминовой кислоты.

Но это приводит к изменению свойств всей белковой цепи гемоглобина, которая кристаллизуется и выпадает в осадок. Это приводит к изменению структуры эритроцита – он скручивается и приобретает серповидную форму. Гемофилия развивается по иному пути. Она обусловлена дефицитом одного из факторов свертывания плазменного белка – антигемофильного глобулина.

Симптомы

Механизм наследования этих заболеваний тоже отличается. Гемофилия сцеплена с полом – здесь нарушения возникают в Х-хромосоме, единственной у мужчин, и парной у женщин. Учитывая, что Х-хромосому мы получаем от матери, носителями данной патологии являются женщины. Но заболевание клинически проявляется только у мужчин в виде массивных кровотечений, возникающих в ответ на малейшие повреждения. Женщины болеют крайне редко – для этого нужно, чтобы отец страдал гемофилией, а мать была носительницей данной генетической аномалии.

СКА не сцеплена с полом, и наследуется по рецессивному типу, проявляясь только у гомозигот, у которых эритроциты патологически изменены. Анемия сочетается с легочно-сердечной недостаточностью, нарушениями со стороны опорно-двигательного аппарата, глаз. У гетерозигот нормальные и измененные эритроциты содержатся в равных пропорциях. Четких клинических проявлений при этом нет, но отмечается снижение толерантности к физическим нагрузкам в виде одышки и быстрой утомляемости.

Диагностика заболеваний крови в сети клиник НИАРМЕДИК

Диагностика уже имеющейся гемофилии проводится на основе общего анализа крови, коагулограммы и тромбоэластографии. А распознать СКА поможет обычный анализ крови. Возникает вопрос: насколько опасны эти заболевания для будущего потомства? Вся необходимая ДНК диагностика наследственных заболеваний крови проводится в НИАРМЕДИК.

При планировании ребенка стоит обратиться к врачу для сдачи анализов. Врачи НИАРМЕДИК проведут исследования, ответят на все ваши вопросы.

Запишитесь на консультацию по т. +7 (495) 6 171 171.

Клиники
в 

По всем вопросам можно обратиться в единый контакт-центр: +7 (495) 6-171-171

Чтобы изменить масштаб, прокручивайте карту, удерживая клавишу Ctrl.
Клиника в Дмитровском
Клиника в Дмитровском
Клиника для взрослых и детей

ул. Ангарская, д. 45, корп. 1 (САО)

  • Речной Вокзал
Схема проезда
пн-пт 09:00 - 19:00
сб 08:00 - 19:00
вс 09:00 - 17:00
Подробнее
Клиника в Кузьминках
Клиника в Кузьминках
Клиника для взрослых и детей

ул. Юных Ленинцев, д. 59, корп.1 (ЮВАО)

  • Кузьминки
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 21:00
вс 08:00 - 20:00
Подробнее
Клиника в Лосиноостровском
Клиника в Лосиноостровском
Клиника для взрослых и детей

Москва, ул. Летчика Бабушкина, д. 42

  • Бабушкинская
  • Медведково
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 19:00
сб 08:00 - 19:00
вс 09:00 - 17:00
Подробнее
Клиника в Некрасовке
Клиника в Некрасовке
Клиника для взрослых и детей

пр. Защитников Москвы, д. 15 (ЮВАО)

  • Некрасовка
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 21:00
вс 08:00 - 20:00
Подробнее
  • Минская
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 21:00
вс 08:00 - 21:00
Подробнее
Клиника в Перово
Клиника в Перово
Клиника для взрослых

г. Москва, ул. 1-ая Владимирская, д. 27, к. 2

  • Перово
Схема проезда
пн-пт 8:00-20:00
сб 9:00-18:00
Подробнее
Клиника в Северном Тушино
Клиника в Северном Тушино
Клиника для взрослых и детей

ул. Героев Панфиловцев, д. 18, корп. 2 (СЗАО)

  • Планерная
  • Сходненская
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 17:00
вс 09:00 - 15:00
Подробнее
Клиника в Строгино
Клиника в Строгино
Клиника для взрослых и детей

Москва, ул. Кулакова, д. 20, стр. 1Л, т/п «Орбита» (СЗАО)

  • Строгино
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 20:00
вс 08:00 - 19:00
Подробнее
Клиника в Ховрино
Клиника в Ховрино
Клиника для взрослых и детей

Москва, ул. Фестивальная, д. 32, корп.1

  • Речной Вокзал
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 19:00
вс 09:00 - 17:00
Подробнее
Клиника в Южном Медведково
Клиника в Южном Медведково
Клиника для взрослых и детей

ул. Молодцова, д. 25, корп. 2 (СВАО)

  • Бабушкинская
Схема проезда
пн-пт 09:00 - 19:00
сб 09:00 - 17:00
Подробнее
Клиника на Боткинской
Клиника на Боткинской
Клиника для взрослых

г. Москва, 2-й Боткинский проезд, д. 8

  • Беговая
  • Динамо
Схема проезда
пн-пт 8:00-21:00
сб 9:00-18:00
вс 9:00-15:00
Подробнее
Клиника на Веерной
Клиника на Веерной
Клиника для взрослых и детей

ул. Веерная, д. 1, корп. 7

пн-сб 09:00-20:00
вс 09:00-18:00
Подробнее
Клиника на Гамалеи
Клиника на Гамалеи
Клиника для взрослых
Аптечный пункт

г. Москва, ул. Гамалеи, д. 18

  • Щукинская
Схема проезда
пн-пт 8:00-21:00
сб 9:00-18:00
вс 9:00-15:00
Подробнее
Клиника на Китай-городе
Клиника на Китай-городе
Клиника для взрослых и детей
Аптечный пункт

г. Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, строение 4

  • Китай-город
Схема проезда
пн-сб 8:00-21:00
вс 9:00-18:00
Подробнее
Клиника на Нагатинской
Клиника на Нагатинской
Клиника для взрослых и детей

1-й Нагатинский пр-д, д. 11, корп. 1

  • Нагатинская
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 09:00 - 15:00
Подробнее
Клиника на Полежаевской
Клиника на Полежаевской
Клиника для взрослых и детей
Аптечный пункт

г. Москва, Проспект Маршала Жукова, д. 38, корпус 1

  • МЦК Хорошёво
  • Полежаевская
  • Октябрьское поле
  • Сокол
  • МЦК Зорге
Схема проезда
пн-сб 8:00-21:00
вс 9:00-18:00
Подробнее
Клиника на Симоновском Валу
Клиника на Симоновском Валу
Клиника для взрослых

ул. Симоновский Вал, д. 15, стр. 2 (ЮВАО)

  • Пролетарская
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 19:00
вс 08:00 - 18:00
Подробнее
Клиника в Алтуфьево
Клиника в Алтуфьево
Клиника для взрослых

г. Москва, ул. Псковская, д. 9, корпус 1

  • Алтуфьево
пн-пт 8:00-21:00
сб 9:00-18:00
вс 9:00-17:00
Подробнее