По всем вопросам можно обратиться в единый контакт-центр: +7 (495) 6-171-171
Наследственные заболевания крови
Наследственные заболевания крови, как правило, характеризуются изменением формы и свойств эритроцитов и содержащегося в них гемоглобина, либо различными видами нарушения коагуляции – свертывания крови.
Причины
Доставка кислорода к органам и тканям, равно как и свертывание крови, обусловлено множеством факторов. Соответственно, изменение свойств этих факторов на генетическом уровне может привести к различным наследственным заболеваниям человека с нарушением функции крови. Типичные виды этих заболеваний: серповидно-клеточная анемия (далее – СКА) и гемофилия. СКА характеризуется наличием в эритроцитах патологического гемоглобина S (HbS), который отличается от нормального всего лишь одной аминокислотой – валином вместо глутаминовой кислоты.
Но это приводит к изменению свойств всей белковой цепи гемоглобина, которая кристаллизуется и выпадает в осадок. Это приводит к изменению структуры эритроцита – он скручивается и приобретает серповидную форму. Гемофилия развивается по иному пути. Это заболевание обусловлено дефицитом одного из факторов свертывания, плазменного белка – антигемофильного глобулина.
Симптомы
Механизм наследования этих заболеваний тоже отличается. Гемофилия сцеплена с полом – здесь нарушения возникают в Х-хромосоме, единственной у мужчин, и парной у женщин. Учитывая, что Х-хромосому мы получаем от матери, носителями данной патологии являются женщины, а заболевание клинически проявляется только у мужчин в виде массивных, порой опасных для жизни кровотечений, возникающих в ответ на малейшие повреждения. Женщины болеют крайне редко – для этого нужно, чтобы отец страдал гемофилией, а мать была носительницей данной генетической аномалии.
СКА не сцеплена с полом, и наследуется по рецессивному типу, проявляясь только у гомозигот, у которых эритроциты патологически изменены. Анемия сочетается с легочно-сердечной недостаточностью, нарушениями со стороны опорно-двигательного аппарата, глаз. У гетерозигот нормальные и измененные эритроциты содержатся в равных пропорциях. Четких клинических проявлений при этом нет, но отмечается снижение толерантности к физическим нагрузкам в виде одышки и быстрой утомляемости.
Диагностика заболеваний крови в сети клиник НИАРМЕДИК
Диагностика уже имеющейся гемофилии проводится на основе общего анализа крови, коагулограммы и тромбоэластографии. А распознать СКА поможет обычный анализ крови. При этом вполне логичен вопрос – насколько опасны эти заболевания для будущего потомства? Вся необходимая ДНК диагностика наследственных заболеваний крови проводится в НИАРМЕДИК.
Если вы или кто-либо из ваших близких страдаете наследственными заболеваниями крови, и вы планируете рождение ребенка, обратитесь к нам. Специалисты НИАРМЕДИК проведут все необходимые исследования и ответят на все ваши вопросы.
Запишитесь на диагностику по т. +7 (495) 6 171 171.
Наши клиники
в
ул. Ангарская, д. 45, корп. 1 (САО)
ул. Юных Ленинцев, д. 59, корп.1 (ЮВАО)
Москва, ул. Летчика Бабушкина, д. 42
- Бабушкинская
- Медведково
пр. Защитников Москвы, д. 15 (ЮВАО)
ул. Озерная, д.10 (ЗАО)
г. Москва, ул. 1-ая Владимирская, д. 27, к. 2
ул. Героев Панфиловцев, д. 18, корп. 2 (СЗАО)
Москва, ул. Кулакова, д. 20, стр. 1Л, т/п «Орбита» (СЗАО)
Москва, ул. Фестивальная, д. 32, корп.1
ул. Молодцова, д. 25, корп. 2 (СВАО)
г. Москва, ул. Гамалеи, д. 18
г. Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, строение 4
1-й Нагатинский пр-д, д. 11, корп. 1
г. Москва, Проспект Маршала Жукова, д. 38, корпус 1
- МЦК Хорошёво
- Полежаевская
- Октябрьское поле
- Сокол
- МЦК Зорге
ул. Симоновский Вал, д. 15, стр. 2 (ЦАО)