Синдактилия верхних конечностей

Особенности заболевания

Синдактилия развивается во внутриутробном периоде формирования конечностей (с 6-ой недели беременности). Патология не выявляется посредством ультразвуковых исследований, которые обязательно проводятся пациенткам.

Аномалия наблюдается на руках и на ногах приблизительно в одинаковом процентном соотношении. Синдактилия приходится на половину всех случаев патологий развития конечностей. Заболевание диагностируется у одного ребенка из каждых 2000-3000 новорожденных.

Дефект формирования пальцев может наблюдаться как самостоятельное заболевание. Встречаются случаи сопутствующих патологий конечностей, среди них:

• полидактилия;
• расщепление кисти;
• гипоплазия;
• плечелучевой синостоз;
• полифалангия;
• брахидактилия;
• косорукость;
• эктродактилия и другие.

Более чем в половине случаев синдактилии, ребенок параллельно имеет дефекты формирования опорно-двигательного аппарата, выражающиеся в вальгусной или варусной стопе, косолапости, плоскостопии, псевдоартрозах и им подобных.

Причины возникновения заболевания

Генетическая предрасположенность — причина, которая считается приоритетной. Подразумевается вероятность патологии у родителей. Синдактилия (если она наследственная) передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Среди всех форм развития заболевания пятая часть носит генетический характер.

Если в семье не было случаев аномалии, рассматривается фактор неблагоприятного воздействия на внутриутробное развитие плода в период формирования конечностей. Первые признаки развития кистей рук наблюдаются у эмбриона возраста 4-5 недель. В этот период пальцы имеют между собой прослойки тканей, которые обусловлены физиологической недоразвитостью частей тела. Если процесс формирования плода протекает нормально, то к 7-8 неделе пальцевые лучи обретают нормальное очертание: к этому моменту существенно замедляется процесс развития перепонок в пользу динамичного формирования пальцевых лучей. Если данный этап проходит не нормально, то не сглаживаются межпальцевые перегородки: аномальное строение сохраняется вплоть до момента рождения ребенка.

Еще один важный фактор, влияющий на внутриутробное развитие плода — интоксикация организма матери. В качестве токсинов могут выступать любые внешние процессы, продукты, вещества или препараты, имеющие общее или индивидуальное токсическое воздействие на организм:

• загрязнение воздуха;
• профессиональная производственная вредность;
• алкоголь;
• медикаменты и другие факторы.

К интоксикации организма могут привести серьезные инфекционные заболевания, такие как сифилис, грипп, туберкулез, а также облучение (в т.ч. рентген).

При исключении всех вышеперечисленных факторов влияния синдактилия диагностируется как заболевание неясного генеза.

Синдактилия пальцев рук или стоп может возникнуть при получении химических ожогов или термическом воздействии.

Виды и особенности синдактилии

Синдактилия проявляется по-разному, но имеет общие параметры, позволяющие подразделять ее на группы по характеру слияния.

В зависимости от вида спаек на:

• перепончатую — если между пальцами имеются кожные перепонки;
• костную — слияние костных тканей, в том числе, фаланг.

Еще заболевание диагностируется по следующим факторам:

• количеству соединенных друг с другом пальцев;
• протяженности сращения.

Виды:

Полная синдактилия

Пальцы срастаются полностью, вплоть до уровня ногтей.

Неполная

Слияние наблюдается на уровнях ниже. В этом виде есть свои подвиды:

• базальная — соединение на основаниях и выше;
• терминальная — слияние кончиков.

Синдактилия расценивается как сложная или простая при оценке состояния пальцев, участвующих в сращивании.

• При простой форме заболевания каждый пальцевой луч развит нормально: длина, движения, наличие фаланг — все соответствует норме.
• Сложная синдактилия характеризуется наличием аномалий в строении костной и кровеносной систем. При данном виде наблюдаются аномальные добавочные сегменты, клинодактилия, торсии и прочие сопутствующие патологические явления.

Типы и особенности генетической формы заболевания

Синдактилия руки подразделяется по генетическим типам по общим для каждой группы признакам.

Зигодактилия. Наличие неполной перепонки или во всю длину между третьим и четвертым пальцем руки (возможны дополнительные присоединения).

Синполидактилия. Слияние третьего и четвертого пальцев (4-ый удвоенный).

Двустороннее полное сращение четвертого и пятого пальцев, параллельно укорочен мизинец.

Синдактилия Газа. Абсолютное слияние пальцев: кисть руки патологически имеет вогнутное строение.

Синдактилия костных тканей. Чаще наблюдается кожное слияние третьего и четвертого пальцев.

Аномалия на одной руке встречается до двух раз чаще, чем сразу на двух. Реже выявляются случаи дефектов стоп, нежели чем рук.

Симптоматика

Симптомы заболевания проявляются в, визуально оцениваемом, неправильном формировании кисти, явном и менее явном. Параллельными симптомами выступают функциональные нарушения, влияющие на способность к полноценной жизни ребенка.

Сращиваются, как правило, соседствующие пальцы. Редко наблюдается слияние любых форм между большим пальцем и мизинцем. Совсем редко — сращение всех пальцев. Если синдактилия двусторонняя, то, преимущественно, сращение пар на одной руке дублирует вторая.

В строении оценивается норма, а также умеренная недоразвитость. Отсутствие или деформация некоторых фаланг.

Перепончатая и базальная форма чаще не препятствуют функциональности рук. Если же это происходит, то последствия сказываются на общем развитии ребенка. Невозможность выполнять стандартный перечень действий приводит к речевому, психомоторному или даже интеллектуальному отставанию. Если кости функционально неполноценны, ребенку сложнее учиться, он сталкивается с ограничениями в круге профессий, доступных ему в будущем.

Диагностика и лечение

 Обследование проводит детский хирург-ортопед. Обязательна консультация генетика. Новорожденных малышей осматривает обычно врач неонатолог, он обычно первым видит ребенка и дает оценку состоянию.

В клинике проводится аппаратная диагностика для оценки особенности строения пальцев: преимущественно используется рентгенография и технология УЗДГ.

Исследования выявляют внутреннее сращение костных и мягких тканей, расположение сосудов, особенности кровообращения: эти особенности не видны при визуальной оценке, но влияют на построение программы лечения.

Лечение - хирургическое разделение пальцев при синдактилии кистей рук. (Распространение заболевания на стопы обычно не влияет на способность к полноценной жизни.)

После оперативного вмешательства пальцы принимают максимально возможную норму физиологическую и функциональную. Обычно хирургическое лечение проводится по достижению ребенком возраста 4-5 лет, за исключением случаев концевой синдактилии, при которой лучше провести операцию как можно раньше — с полугода до года: это позволит избежать неравномерного формирования фаланг и возможной деформации пальцевого луча.

Лечение заболевания необходимо для полноценного развития ребенка.