Синдром Дауна - лечение, симптомы, причины, диагностика | Ниармедик

Синдром Дауна

Записаться онлайн
  • Опубликовано: 14 мартa 2019
  • Статья обновлена: 5 января 2024

Синдром Дауна - это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 21-й хромосомы. Эксперты подчеркивают, что люди с синдромом Дауна имеют уникальные физические и психологические особенности, но это не определяет их полностью. Они могут достичь значительных успехов во многих аспектах жизни, включая образование, работу и социальные отношения. Важно создавать инклюзивное общество, которое признает права и потенциал людей с синдромом Дауна. Поддержка ранней интервенции, доступ к образованию и медицинской помощи являются ключевыми факторами для обеспечения полноценной жизни и благополучия людей с синдромом Дауна и их семей.

Терапевт (взрослый)

Врач терапевт взрослый Есартия Давид Тариелович

Цены

  • Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный

    2 360

  • Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный

    2 230

  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный

    2 360

  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный

    2 230

  • Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный

    3 930

  • Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра повторный

    3 030

Механизм развития синдрома Дауна

Хромосомную аномалию в преобладающем количестве случаев вызывает ооцит (женская половая клетка), который на момент слияния с мужской половой клеткой содержит в наборе не 23, а 24 хромосомы. Поскольку сперматозоид, участвующий в оплодотворении, имеет 23 хромосомы, одна из хромосом ооцита остается лишней. Только в 10% случаев лишняя хромосома передается отцом.

Почему образуется лишняя хромосома? Для ответа на этот вопрос следует вспомнить процесс деления клетки. В одной из фаз деления (мейозе) происходит растягивание пары хромосом к полюсам делящейся клетки, чтобы в результате обе дочерние клетки получили по хромосоме. В процессе растягивания хромосомы участвует моторный белок с микротрубочками для транспортировки. В случае ослабления или истончения микротрубочки с одной из сторон происходит перетягивание к одному полюсу обеих хромосом, после чего вокруг них формируется оболочка. Так формируется половая клетка с набором из 24-х хромосом. Если ей удается принять участие в оплодотворении, у плода будет развиваться синдром Дауна.

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Механизм развития заболевания обусловливает его генетическую случайность. Причины случайной мутации и трисомии по 21-й хромосоме невозможно объяснить особенностями режима жизни и питания, местожительством, экологией, расовой принадлежностью.

Как фактор наследственности эта аномалия может проявиться только в том редчайшем случае, если и мать, и отец являются носителями мутации 21-й хромосомы. Количество таких пар не превышает 2% среди зарегистрированных случаев рождения детей с синдромом Дауна.

Единственный достоверно установленный фактор, который может стать причиной рождения больного ребенка, связанного с трисомией по хромосоме 21 – возраст матери. Если исходить из статических данных, у женщин разных возрастных групп появление ребенка с синдромом Дауна приходится в среднем на 700 здоровых новорожденных, в то время как у рожениц старше 40 лет это соотношение составляет 1:19.

Чем старше была мама беременной при ее рождении, особенно если сама будущая роженица пребывает в позднем фертильном возрасте, тем выше риск хромосомной аномалии.

Ранний возраст беременной (до 18 лет) также может привести к хромосомной мутации в период овогенеза, так как механизм созревания яйцеклеток у молодых девушек еще не сформировался.

Условно к группе риска может относиться супружеская пара, в родовом анамнезе которых есть случаи рождения детей с синдромом Дауна. Риск увеличивается, если эта пара находится в близкородственных связях.

Признаки синдрома Дауна

Фенотипичные признаки болезни Дауна являются общими практически для всех людей с этим синдромом:

  • монголоидный разрез глаз характерен для 90% больных;
  • плоское лицо по причине плохо выраженной переносицы и неглубокой посадки глаз;
  • измененная форма черепа – плоский затылок, брахицефалия (отношение ширины к длине от 80% и выше);
  • гиперподвижные суставы;
  • гипотонус мышц;
  • кожная складка во внутреннем углу глаза, перекрывающая слезный бугорок (эпикантус);
  • кожная шейная складка;
  • укороченная длина ног и рук;
  • форма внешнего уха в виде почти идеального полукруга;
  • укороченный, повернутый внутрь ладони пятый палец («мизинец»);
  • короткопалость в целом из-за недоразвитых средних фаланг;
  • одиночная поперечная складка ладони;
  • отставленный большой палец ступни;
  • кожные складки ступни;
  • постоянно приоткрытый рот;
  • большой язык с многочисленными глубокими бороздами;
  • дефекты речи.

Люди с синдромом Дауна имеют целый ряд заболеваний, характерный для этой хромосомной патологии.

Заболевания, сопутствующие синдрому Дауна

Особенностью и одним из признаков генетической аномалии по 21-й хромосоме является наличие при синдроме Дауна большого количества заболеваний различных органов и систем. Это объясняется снижением мышечного тонуса, ослабленным иммунитетом на клеточном уровне, нарушением обменных процессов и другими патологиями. В результате этих нарушений у детей и взрослых с синдромом Дауна наблюдаются:

  • постоянные инфекционные болезни, поражающие глотку, бронхи и трахеи;
  • врожденные пороки сердца почти у половины больных;
  • патологии зрения (близорукость, катаракта, повышение внутриглазного давления и др.) вследствие врожденных аномалий глаза и инфекций – подвержены более 60% больных;
  • сужение или полная непроходимость 12-перстной кишки наблюдается у 8% новорожденных;
  • заброс пищи в пищевод из желудка (рефлюкс);
  • припадки с признаками эпилепсии;
  • гипофункция щитовидных желез, приводящая к нарушениям обменных процессов, ожирению, дерматологическим проблемам – до 15% больных;
  • врожденный вывих бедра;
  • остановка дыхания во сне по причине слабого тонуса мышц глотки и большого языка;
  • патологии слуха в связи с частыми воспалениями и аномалиями строения среднего уха;
  • врожденный рак крови (лейкоз) с кровоизлияниями во внутренние органы, слизистые оболочки, кожные покровы;
  • умственная отсталость легкой и средней степени, системное недоразвитие речи, недоразвитая моторика;
  • раннее начало болезни Альцгеймера и других психических заболеваний, связанных со старческой деменцией.

Как диагностируется синдром Дауна при беременности в НИАРМЕДИК

При поражении эмбриона синдромом Дауна велик риск самопроизвольного аборта примерно на сроке беременности 6-8 недель, что и наблюдается почти у трети женщин. При повторе таких выкидышей при следующей беременности необходимо обязательно пройти дородовый скрининг, позволяющий выявить синдром Дауна на ранних стадиях развития плода.

Пренатальная диагностика синдрома Дауна в многопрофильной сети клиник НИАРМЕДИК проводится в рамках обследования беременных в каждом триместре. На пренатальную диагностику направляет врач-гинеколог, у которого наблюдается будущая мама.

Для профилактики и при подозрении на синдром Дауна в процессе диагностики на разных сроках беременности могут проводиться различные анализы и процедуры по показаниям.

Ультразвуковое обследование

Этот неинвазивный метод обследования проводится в гинекологических отделениях сети клиник НИАРМЕДИК в I триместре (11-13-я неделя) и повторно – на 24-й и 34-й неделях. При УЗИ-диагностике в разные сроки беременности можно выявить следующие признаки, свидетельствующие о возможном синдроме Дауна у плода:

  • укороченные кости бедер и плеч;
  • кисты в головном мозге;
  • аномалии развития сердца;
  • отсутствие или недоразвитие костей носа;
  • отсутствие одной из пупочных артерий;
  • увеличенное пространство между шейной костью и кожей заполнено жидкостью и др.

Одновременное наличие этих патологий позволяет установить синдром Дауна с 90-процентной достоверностью. Один симптом позволяет заподозрить заболевание и перевести женщину в группу риска.

Биохимический анализ крови

Проверяется объем в крови определенных белков и гормонов, которые вырабатываются в организме беременной женщины.

Проводится в I (двойной тест – исследование сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А) и II триместрах беременности (тройной тест – исследуется уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола).

Возможность выявить синдром Дауна у плода в процессе биохимического анализа крови – около 70%. На его наличие может указывать пониженное содержание перечисленных белков и гормонов.

Исследование околоплодных вод

Если вышеперечисленные неинвазивные анализы вызывают у врачей подозрение на хромосомную аномалию, применяются более высокоточные методики. Одна из них – амниоцентез, исследование амниотической жидкости, или околоплодных вод, который проводится на 8-14-й неделе беременности.

Этот инвазивный метод заключается в заборе жидкости через живот с помощью иглы под видеоконтролем с последующим генетическим анализом клеток плода, находящихся в околоплодных водах. Наличие в клетках трех хромосом 21 на 99% подтверждает предварительный диагноз.

Исследования пуповинной крови

Это исследование называется кордоцентез, проводится с 18-й недели беременности, поскольку в более ранние сроки сосуды пуповины слишком тонкие и не позволяют взять кровь с помощью специальной иглы. Прокол под контролем ультразвукового аппарата производится в брюшной стенке или шейке матки. Оптимальный срок кордоцентеза – 22-24 неделя.

Генетическое исследование клеток плода, содержащихся в пуповинной крови, позволяют с точностью до 98-99% диагностировать синдром Дауна при обнаружении трех двадцать первых хромосом.

Исследование ворсин наружной оболочки зародыша

Биопсия ворсин хориона (так называется ворсистая наружная оболочка плода) проводится на 10-12 неделе. Прокол и забор образца ткани из мелких пальцеобразных выростов на плаценте производится биопсийной иглой или с помощью гибкого зонда, если процедура проводится через шейку матки.

Хромосомы, содержащиеся в клетках хориона, аналогичны клеткам плода. Если при генетическом исследовании в клетках хориона содержатся три хромосомы-21, можно говорить о синдроме Дауна с 99% точностью.

В генетическом отделении НИАРМЕДИК проводится редкое исследование генотипа будущих родителей на транслокацию генов, вызывающую хромосомную мутацию.

После всех обследований и постановки окончательного диагноза о наличии у плода синдрома Дауна будущая мать должна самостоятельно принять решение о прерывании беременности или родах. При этом она получает достоверную информацию о том, что эта хромосомная аномалия неизлечима, какие трудности ей предстоит преодолевать. Но современная медицинская наука и возможности генетического отделения НИАРМЕДИК позволяют поддерживать таких детей и обеспечивать их жизнедеятельность на всех этапах жизни, оказывая адекватную медицинскую помощь и консультируя родителей. В Западной Европе к «солнечным» людям, как называют обладателей лишней хромосомы, уже не относятся как к обузе, по достоинству оценив их качества эмпатов, незлобивый и ласковый нрав. Среди таких людей уже появились первые спортсмены, артисты, художники, поскольку они отлично поддаются обучению, о чем говорил еще Джон Даун.

Записывайтесь на прием к врачу-гинекологу или врачу-генетику, воспользовавшись формой обратной связи на сайте, или звоните по указанному номеру телефона в наш контакт-центр.


Врачи

Которые лечат болезнь: "Синдром Дауна"
Еще врачи

Выбор клиники и запись на прием

Для записи в клинику можно обратиться в единый контакт-центр: +7 (495) 6-171-171
Или воспользоваться онлайн-записью:
Чтобы изменить масштаб, прокручивайте карту, удерживая клавишу Ctrl.
м. Китай-город
м. Китай-город
Для взрослых

г. Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, строение 4

  • Китай-город
Схема проезда
пн-сб 08:00 - 21:00
вс 09:00 - 18:00
Подробнее
м. Пролетарская и Дубровка

ул. Симоновский Вал, д. 15, стр. 2 (ЮВАО)

  • Дубровка
  • Крестьянская застава
  • Пролетарская
Схема проезда
пн-сб 08:00 - 21:00
вс 08:00 - 18:00
Подробнее
м. Народное ополчение
м. Народное ополчение
Для взрослых и детей
Аптечный пункт

г. Москва, Проспект Маршала Жукова, д. 38, корпус 1

  • МЦК Хорошёво
  • Октябрьское поле
  • Народное ополчение
Схема проезда
пн-сб 08:00 - 21:00
вс 08:00 - 20:00
Подробнее
м. Озерная
м. Озерная
Для взрослых и детей

ул. Озерная, д.10 (ЗАО)

  • Озёрная
Схема проезда
пн-сб 08:00 - 21:00
вс 08:00 - 21:00
Подробнее
в Строгино
в Строгино
Для взрослых и детей

Москва, ул. Кулакова, д. 20, стр. 1Л, т/п «Орбита» (СЗАО). Платная городская парковка. Бесплатная на Неманском проезде

  • Строгино
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 20:00
вс 08:00 - 20:00
Подробнее
в Тушино (м. Планерная)
в Тушино (м. Планерная)
Для взрослых и детей

ул. Героев Панфиловцев, д. 18, корп. 2 (СЗАО)

  • Планерная
  • Сходненская
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 19:00
вс 09:00 - 16:00
Подробнее
р-н Дмитровский (м. Селигерская)
р-н Дмитровский (м. Селигерская)
Для взрослых и детей

ул. Ангарская, д. 45, корп. 1 (САО)

  • Селигерская
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 20:00
вс 09:00 - 19:00
Подробнее
м. Бабушкинская (Бабушкинский район)

Москва, ул. Летчика Бабушкина, д. 42

  • Бабушкинская
  • Медведково
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 20:00
вс 09:00 - 18:00
Подробнее
Ховрино (м. Речной вокзал, Беломорская)

Москва, ул. Фестивальная, д. 32, корп.1

  • Речной Вокзал
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 20:00
вс 09:00 - 19:00
Подробнее
Медведково (м. Отрадное и Бибирево)

ул. Молодцова, д. 25, корп. 2 (СВАО)

  • Бабушкинская
  • Бибирево
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 20:00
вс 09:00 - 18:00
Подробнее
м. Нагатинская
м. Нагатинская
Для взрослых и детей

1-й Нагатинский пр-д, д. 11, корп. 1

  • Нагатинская
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 09:00 - 15:00
вс Выходной
Подробнее
Боткинский проезд (район Беговой)

г. Москва, 2-й Боткинский проезд, д. 8 (предоставляем бесплатную парковку - нажмите кнопку вызова на шлагбауме)

  • Беговая
  • Динамо
пн-пт 08:00-21:00
сб 08:00-18:00
вс выходной
Подробнее
в Перово
в Перово
Для взрослых

г. Москва, ул. 1-ая Владимирская, д. 27, к. 2

  • Перово
  • Новогиреево
  • Шоссе Энтузиастов
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 20:00
Сб 09:00 - 16:00
Вс Выходной
Подробнее
Кузьминки
Кузьминки
Для взрослых и детей

ул. Юных Ленинцев, д. 59, корп.1 (ЮВАО)

  • Кузьминки
Схема проезда
пн-вс 08:00 - 21:00
Подробнее
в Некрасовке
в Некрасовке
Для взрослых и детей

пр. Защитников Москвы, д. 15 (ЮВАО)

  • Некрасовка
Схема проезда
пн-вс 08:00 - 21:00
Подробнее
на Веерной (временно закрыта)
на Веерной (временно закрыта)
Для взрослых и детей

ул. Веерная, д. 1, корп. 7

  • Славянский бульвар
  • Минская
не работает
Подробнее

Почему мы?

История «Ниармедик» начинается с 1989 года!
Компания была основана более 33 лет назад на базе старейшего и широко известного в мире Института эпидемиологии и микробиологии имени Н. Ф. Гамалеи Российской Академии медицинских наук
Титул «Московское качество»
Сеть клиник «Ниармедик» многократно награждалась титулом «Московское качество». Мы были первыми кто был удостоен этой награды в секторе коммерческой медицины.
Более 500 врачей
В сети клиник «Ниармедик» работает более 500 высококвалифицированных специалистов по 40 специальностям, среди них кандидаты медицинских наук, врачи высшей категории, заслуженные врачи, имеющие многочисленные награды.
Нам доверяют
Ежемесячно более 30.000 пациентов получают в нашей сети клиник более 150.000 услуг, доверяя своё здоровье нашим врачам.
Более 25 лет опыта
Первая клиника «Ниармедик» была открыта в 1996 году! На сегодняшний день сеть клиник состоит из 18 современных медицинских центров в городах Москва, Рязань и Обнинск

Фото клиник

Остались вопросы?

Оставьте свой номер телефона, и наши операторы свяжутся с вами.
Или позвоните нам на номер +7 (495) 6-171-171

Текст ошибки
Текст ошибки
Когда Вам позвонить?
Текст ошибки
Текст ошибки
Текст ошибки
Нажимая на кнопку, я даю согласие на обработку своих персональных данных
Вы не согласились с условиями обработки данных
Спасибо за обращение!

Наш менеджер перезвонит вам и ответит на все вопросы

Позвонить Записаться онлайн