Синдром Дауна

Хромосомная аномалия, вызванная трисомией по хромосоме 21, названа синдромом Дауна в честь английского врача-педиатра. Джон Даун, работая в приюте для умственно отсталых детей, выделил особую группу пациентов и описал их морфологические (внешние) признаки и присущие им заболевания. Не имея понятия о генетике и трисомии, когда вместо пары хромосом образуются три, Джон Даун правильно определил синдром как врожденный, но причину этой патологии связывал с заболеванием туберкулезом родителей таких детей.

Механизм развития синдрома Дауна

Хромосомную аномалию в преобладающем количестве случаев вызывает ооцит (женская половая клетка), который на момент слияния с мужской половой клеткой содержит в наборе не 23, а 24 хромосомы. Поскольку сперматозоид, участвующий в оплодотворении, имеет 23 хромосомы, одна из хромосом ооцита остается лишней. Только в 10% случаев лишняя хромосома передается отцом.

Почему образуется лишняя хромосома? Для ответа на этот вопрос следует вспомнить процесс деления клетки. В одной из фаз деления (мейозе) происходит растягивание пары хромосом к полюсам делящейся клетки, чтобы в результате обе дочерние клетки получили по хромосоме. В процессе растягивания хромосомы участвует моторный белок с микротрубочками для транспортировки. В случае ослабления или истончения микротрубочки с одной из сторон происходит перетягивание к одному полюсу обеих хромосом, после чего вокруг них формируется оболочка. Так формируется половая клетка с набором из 24-х хромосом. Если ей удается принять участие в оплодотворении, у плода будет развиваться синдром Дауна.

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Механизм развития заболевания обусловливает его генетическую случайность. Причины случайной мутации и трисомии по 21-й хромосоме невозможно объяснить особенностями режима жизни и питания, местожительством, экологией, расовой принадлежностью.

Как фактор наследственности эта аномалия может проявиться только в том редчайшем случае, если и мать, и отец являются носителями мутации 21-й хромосомы. Количество таких пар не превышает 2% среди зарегистрированных случаев рождения детей с синдромом Дауна.

Единственный достоверно установленный фактор, который может стать причиной рождения больного ребенка, связанного с трисомией по хромосоме 21 – возраст матери. Если исходить из статических данных, у женщин разных возрастных групп появление ребенка с синдромом Дауна приходится в среднем на 700 здоровых новорожденных, в то время как у рожениц старше 40 лет это соотношение составляет 1:19.

Чем старше была мама беременной при ее рождении, особенно если сама будущая роженица пребывает в позднем фертильном возрасте, тем выше риск хромосомной аномалии.

Ранний возраст беременной (до 18 лет) также может привести к хромосомной мутации в период овогенеза, так как механизм созревания яйцеклеток у молодых девушек еще не сформировался.

Условно к группе риска может относиться супружеская пара, в родовом анамнезе которых есть случаи рождения детей с синдромом Дауна. Риск увеличивается, если эта пара находится в близкородственных связях.

Признаки синдрома Дауна

Фенотипичные признаки болезни Дауна являются общими практически для всех людей с этим синдромом:

  • монголоидный разрез глаз характерен для 90% больных;
  • плоское лицо по причине плохо выраженной переносицы и неглубокой посадки глаз;
  • измененная форма черепа – плоский затылок, брахицефалия (отношение ширины к длине от 80% и выше);
  • гиперподвижные суставы;
  • гипотонус мышц;
  • кожная складка во внутреннем углу глаза, перекрывающая слезный бугорок (эпикантус);
  • кожная шейная складка;
  • укороченная длина ног и рук;
  • форма внешнего уха в виде почти идеального полукруга;
  • укороченный, повернутый внутрь ладони пятый палец («мизинец»);
  • короткопалость в целом из-за недоразвитых средних фаланг;
  • одиночная поперечная складка ладони;
  • отставленный большой палец ступни;
  • кожные складки ступни;
  • постоянно приоткрытый рот;
  • большой язык с многочисленными глубокими бороздами;
  • дефекты речи.

Люди с синдромом Дауна имеют целый ряд заболеваний, характерный для этой хромосомной патологии.

Заболевания, сопутствующие синдрому Дауна

Особенностью и одним из признаков генетической аномалии по 21-й хромосоме является наличие при синдроме Дауна большого количества заболеваний различных органов и систем. Это объясняется снижением мышечного тонуса, ослабленным иммунитетом на клеточном уровне, нарушением обменных процессов и другими патологиями. В результате этих нарушений у детей и взрослых с синдромом Дауна наблюдаются:

  • постоянные инфекционные болезни, поражающие глотку, бронхи и трахеи;
  • врожденные пороки сердца почти у половины больных;
  • патологии зрения (близорукость, катаракта, повышение внутриглазного давления и др.) вследствие врожденных аномалий глаза и инфекций – подвержены более 60% больных;
  • сужение или полная непроходимость 12-перстной кишки наблюдается у 8% новорожденных;
  • заброс пищи в пищевод из желудка (рефлюкс);
  • припадки с признаками эпилепсии;
  • гипофункция щитовидных желез, приводящая к нарушениям обменных процессов, ожирению, дерматологическим проблемам – до 15% больных;
  • врожденный вывих бедра;
  • остановка дыхания во сне по причине слабого тонуса мышц глотки и большого языка;
  • патологии слуха в связи с частыми воспалениями и аномалиями строения среднего уха;
  • врожденный рак крови (лейкоз) с кровоизлияниями во внутренние органы, слизистые оболочки, кожные покровы;
  • умственная отсталость легкой и средней степени, системное недоразвитие речи, недоразвитая моторика;
  • раннее начало болезни Альцгеймера и других психических заболеваний, связанных со старческой деменцией.

Как диагностируется синдром Дауна при беременности в НИАРМЕДИК

При поражении эмбриона синдромом Дауна велик риск самопроизвольного аборта примерно на сроке беременности 6-8 недель, что и наблюдается почти у трети женщин. При повторе таких выкидышей при следующей беременности необходимо обязательно пройти дородовый скрининг, позволяющий выявить синдром Дауна на ранних стадиях развития плода.

Пренатальная диагностика синдрома Дауна в многопрофильной сети клиник НИАРМЕДИК проводится в рамках обследования беременных в каждом триместре. На пренатальную диагностику направляет врач-гинеколог, у которого наблюдается будущая мама.

Для профилактики и при подозрении на синдром Дауна в процессе диагностики на разных сроках беременности могут проводиться различные анализы и процедуры по показаниям.

Ультразвуковое обследование

Этот неинвазивный метод обследования проводится в гинекологических отделениях сети клиник НИАРМЕДИК в I триместре (11-13-я неделя) и повторно – на 24-й и 34-й неделях. При УЗИ-диагностике в разные сроки беременности можно выявить следующие признаки, свидетельствующие о возможном синдроме Дауна у плода:

  • укороченные кости бедер и плеч;
  • кисты в головном мозге;
  • аномалии развития сердца;
  • отсутствие или недоразвитие костей носа;
  • отсутствие одной из пупочных артерий;
  • увеличенное пространство между шейной костью и кожей заполнено жидкостью и др.

Одновременное наличие этих патологий позволяет установить синдром Дауна с 90-процентной достоверностью. Один симптом позволяет заподозрить заболевание и перевести женщину в группу риска.

Биохимический анализ крови

Проверяется объем в крови определенных белков и гормонов, которые вырабатываются в организме беременной женщины.

Проводится в I (двойной тест – исследование сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А) и II триместрах беременности (тройной тест – исследуется уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола).

Возможность выявить синдром Дауна у плода в процессе биохимического анализа крови – около 70%. На его наличие может указывать пониженное содержание перечисленных белков и гормонов.

Исследование околоплодных вод

Если вышеперечисленные неинвазивные анализы вызывают у врачей подозрение на хромосомную аномалию, применяются более высокоточные методики. Одна из них – амниоцентез, исследование амниотической жидкости, или околоплодных вод, который проводится на 8-14-й неделе беременности.

Этот инвазивный метод заключается в заборе жидкости через живот с помощью иглы под видеоконтролем с последующим генетическим анализом клеток плода, находящихся в околоплодных водах. Наличие в клетках трех хромосом 21 на 99% подтверждает предварительный диагноз.

Исследования пуповинной крови

Это исследование называется кордоцентез, проводится с 18-й недели беременности, поскольку в более ранние сроки сосуды пуповины слишком тонкие и не позволяют взять кровь с помощью специальной иглы. Прокол под контролем ультразвукового аппарата производится в брюшной стенке или шейке матки. Оптимальный срок кордоцентеза – 22-24 неделя.

Генетическое исследование клеток плода, содержащихся в пуповинной крови, позволяют с точностью до 98-99% диагностировать синдром Дауна при обнаружении трех двадцать первых хромосом.

Исследование ворсин наружной оболочки зародыша

Биопсия ворсин хориона (так называется ворсистая наружная оболочка плода) проводится на 10-12 неделе. Прокол и забор образца ткани из мелких пальцеобразных выростов на плаценте производится биопсийной иглой или с помощью гибкого зонда, если процедура проводится через шейку матки.

Хромосомы, содержащиеся в клетках хориона, аналогичны клеткам плода. Если при генетическом исследовании в клетках хориона содержатся три хромосомы-21, можно говорить о синдроме Дауна с 99% точностью.

В генетическом отделении НИАРМЕДИК проводится редкое исследование генотипа будущих родителей на транслокацию генов, вызывающую хромосомную мутацию.

После всех обследований и постановки окончательного диагноза о наличии у плода синдрома Дауна будущая мать должна самостоятельно принять решение о прерывании беременности или родах. При этом она получает достоверную информацию о том, что эта хромосомная аномалия неизлечима, какие трудности ей предстоит преодолевать. Но современная медицинская наука и возможности генетического отделения НИАРМЕДИК позволяют поддерживать таких детей и обеспечивать их жизнедеятельность на всех этапах жизни, оказывая адекватную медицинскую помощь и консультируя родителей. В Западной Европе к «солнечным» людям, как называют обладателей лишней хромосомы, уже не относятся как к обузе, по достоинству оценив их качества эмпатов, незлобивый и ласковый нрав. Среди таких людей уже появились первые спортсмены, артисты, художники, поскольку они отлично поддаются обучению, о чем говорил еще Джон Даун.

Записывайтесь на прием к врачу-гинекологу или врачу-генетику, воспользовавшись формой обратной связи на сайте, или звоните по указанному номеру телефона в наш контакт-центр.


Клиники
в 

По всем вопросам можно обратиться в единый контакт-центр: +7 (495) 6-171-171

Чтобы изменить масштаб, прокручивайте карту, удерживая клавишу Ctrl.
Клиника в Дмитровском
Клиника в Дмитровском
Клиника для взрослых и детей

ул. Ангарская, д. 45, корп. 1 (САО)

  • Речной Вокзал
Схема проезда
пн-пт 09:00 - 19:00
сб 08:00 - 19:00
вс 09:00 - 17:00
Подробнее
Клиника в Кузьминках
Клиника в Кузьминках
Клиника для взрослых и детей

ул. Юных Ленинцев, д. 59, корп.1 (ЮВАО)

  • Кузьминки
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 21:00
вс 08:00 - 20:00
Подробнее
Клиника в Лосиноостровском
Клиника в Лосиноостровском
Клиника для взрослых и детей

Москва, ул. Летчика Бабушкина, д. 42

  • Бабушкинская
  • Медведково
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 19:00
сб 08:00 - 19:00
вс 09:00 - 17:00
Подробнее
Клиника в Некрасовке
Клиника в Некрасовке
Клиника для взрослых и детей

пр. Защитников Москвы, д. 15 (ЮВАО)

  • Некрасовка
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 21:00
вс 08:00 - 20:00
Подробнее
  • Минская
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 21:00
вс 08:00 - 21:00
Подробнее
Клиника в Перово
Клиника в Перово
Клиника для взрослых

г. Москва, ул. 1-ая Владимирская, д. 27, к. 2

  • Перово
Схема проезда
пн-пт 8:00-20:00
сб 9:00-18:00
Подробнее
Клиника в Северном Тушино
Клиника в Северном Тушино
Клиника для взрослых и детей

ул. Героев Панфиловцев, д. 18, корп. 2 (СЗАО)

  • Планерная
  • Сходненская
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 17:00
вс 09:00 - 15:00
Подробнее
Клиника в Строгино
Клиника в Строгино
Клиника для взрослых и детей

Москва, ул. Кулакова, д. 20, стр. 1Л, т/п «Орбита» (СЗАО)

  • Строгино
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 20:00
вс 08:00 - 19:00
Подробнее
Клиника в Ховрино
Клиника в Ховрино
Клиника для взрослых и детей

Москва, ул. Фестивальная, д. 32, корп.1

  • Речной Вокзал
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 19:00
вс 09:00 - 17:00
Подробнее
Клиника в Южном Медведково
Клиника в Южном Медведково
Клиника для взрослых и детей

ул. Молодцова, д. 25, корп. 2 (СВАО)

  • Бабушкинская
Схема проезда
пн-пт 09:00 - 19:00
сб 09:00 - 17:00
Подробнее
Клиника на Боткинской
Клиника на Боткинской
Клиника для взрослых

г. Москва, 2-й Боткинский проезд, д. 8

  • Беговая
  • Динамо
Схема проезда
пн-пт 8:00-21:00
сб 9:00-18:00
Подробнее
Клиника на Веерной
Клиника на Веерной
Клиника для взрослых и детей

ул. Веерная, д. 1, корп. 7

пн-сб 09:00-20:00
вс 09:00-18:00
Подробнее
Клиника на Гамалеи
Клиника на Гамалеи
Клиника для взрослых
Аптечный пункт

г. Москва, ул. Гамалеи, д. 18

  • Щукинская
Схема проезда
пн-пт 8:00-21:00
сб 9:00-18:00
вс 9:00-15:00
Подробнее
Клиника на Китай-городе
Клиника на Китай-городе
Клиника для взрослых и детей
Аптечный пункт

г. Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, строение 4

  • Китай-город
Схема проезда
пн-сб 8:00-21:00
вс 9:00-18:00
Подробнее
Клиника на Нагатинской
Клиника на Нагатинской
Клиника для взрослых и детей

1-й Нагатинский пр-д, д. 11, корп. 1

  • Нагатинская
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 09:00 - 15:00
Подробнее
Клиника на Полежаевской
Клиника на Полежаевской
Клиника для взрослых и детей
Аптечный пункт

г. Москва, Проспект Маршала Жукова, д. 38, корпус 1

  • МЦК Хорошёво
  • Полежаевская
  • Октябрьское поле
  • Сокол
  • МЦК Зорге
Схема проезда
пн-сб 8:00-21:00
вс 9:00-18:00
Подробнее
Клиника на Симоновском Валу
Клиника на Симоновском Валу
Клиника для взрослых

ул. Симоновский Вал, д. 15, стр. 2 (ЮВАО)

  • Пролетарская
Схема проезда
пн-пт 08:00 - 21:00
сб 08:00 - 19:00
вс 08:00 - 18:00
Подробнее
Клиника в Алтуфьево
Клиника в Алтуфьево
Клиника для взрослых

г. Москва, ул. Псковская, д. 9, корпус 1

  • Алтуфьево
пн-пт 8:00-21:00
сб 9:00-18:00
вс 9:00-17:00
Подробнее