г. Москва

м. Полежаевская, Проспект Маршала Жукова, д.38 к.1

Найти клинику поближе

Наследственные нарушения обмена веществ

Генетический метод исследования в МосквеОбмен веществ (метаболизм) – сложный комплекс биохимических реакций, обеспечивающих нормальную жизнедеятельность организма человека. Основные этапы метаболизма: усваивание поступивших извне веществ, их расщепление (катаболизм), синтез новых соединений (анаболизм) и выведение продуктов жизнедеятельности.

Причины

Все биохимические реакции протекают благодаря целому комплексом ферментов. Каждый этап биохимических преобразований протекает под действием определенного фермента. Синтез данного фермента, в свою очередь, контролируется соответствующим ему геном, находящимся в локусе хромосомы. Аберрация хромосомного участка с данным локусом приводит к дефициту или к полному отсутствию фермента. Это влечет за собой срыв некоторых видов метаболизма с появлением соответствующих симптомов.

Многие нарушения метаболизма представляют собой моногенные наследственные заболевания, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что данное заболевание обусловлено дефектом какого-либо одного гена. И для клинических проявлений необходимо, чтобы данный патологический ген присутствовал в обеих гомологичных хромосомах, унаследованных от обоих родителей. В противном случае человек будет бессимптомным генетическим носителем данной патологии.

Виды заболеваний

Среди наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний обмена веществ:

  • Гиперхолестеринемия – нарушение липидного обмена, характеризующееся накоплением холестерина низкой плотности, который откладывается в виде атеросклеротических бляшек на стенках сосудов;
  • Гиперурикемия – нарушение выведения из организма мочевой кислоты с развитием подагры;
  • Амилоидоз – синтез патологического белка-амилоида и отложение его в органах и тканях;
  • Фенилкетонурия – нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина;
  • Спазмофилия и рахит – нарушение фосфорно-кальциевого обмена, при котором развивается дефицит кальция в костной ткани и избыток его в плазме крови;
  • Алкаптонурия – нарушение метаболизма аминокислоты тирозина;
  • Болезнь Гирке (гликогеноз) – избыточное образование и отложение углеводного полимера гликогена в органах и тканях.

Проявляются эти заболевания по-разному. Одни из них диагностируются уже при рождении, и протекают с поражением многих органов, отставанием в росте, часто – с олигофренией. Другие, например, подагра и гиперхолестеринемия, проявляются в зрелом возрасте.

Генетическая диагностика нарушений метаболизма в сети клиник НИАРМЕДИК

Специалисты НИАРМЕДИК проводят генетические методы исследования нарушения любых видов метаболизма – углеводного, липидного, белкового, минерального как у взрослых, так и у детей. После обследования и уточнения диагноза вы получите рекомендации относительно дальнейшего лечения этих нарушений.

Для предварительной записи свяжитесь с нами по т. +7 (495) 6 171 171.

КЛИНИКИ

НАШИ ПРОГРАММЫ

Мы разработали для Вас специальные годовые программы наблюдения за здоровьем.
Услуги каждого пакета ориентированы на поддержание здоровья и профилактику болезней.

Годовые медицинские программы для детей

Детские годовые программы НИАРМЕДИК созданы для того, чтобы помочь родителям вырастить здорового ребенка! Программы разработаны для детей разного возраста и гарантируют качественную медицинскую помощь без очереди.

Подробнее

Годовые медицинские программы для взрослых

Взрослые годовые программы "С заботой о себе" разработаны для тех, кто ответственно подходит к своему здоровью. Программы включают: консультации терапевта, а также самых востребованных врачей-специалистов.

Подробнее

Программа ведения беременности

Сеть клиник НИАРМЕДИК предлагает будущей маме программу ведения беременности "Жду тебя, малыш!". Программа разработана с учетом передовых международных стандартов здравоохранения.

Подробнее

Программы обследования для взрослых (CHECK-UP)

Программы экспресс-диагностики CHECK-UP разработаны для быстрой диагностики состояния женского и мужского здоровья. Программы учитывают возрастные особенности.

Подробнее

Программы обследования для подростков

Специально для подростков в НИАРМЕДИК разработаны программы экспресс-диагностики CHECK-UP, которые позволяют в кратчайшие сроки обнаружить отклонения и возможные сбои в организме, даже без явных проявлений.

Подробнее

Диспансеризация (в детский сад, школу, ВУЗ)

В НИАРМЕДИК Вы можете пройти профилактический медицинский осмотр и получить справки (по форме 026-у и 086у) для поступления ребёнка в детский сад, школу или ВУЗ. Все консультации и исследования проводятся в один день.

Подробнее

Комплексные программы по массажу

В клиниках НИАРМЕДИК разработаны специальные комплексные программы по массажу: общий оздоровительный массаж, ортопедический массаж, детский лечебный массаж, лимфодренажный массаж, антицеллюлитный массаж, массаж отдельных зон.

Подробнее

Стоматологические программы

В НИАРМЕДИК разработаны программы годового наблюдения за здоровьем зубов. Программы включают: консультации специалистов, ультразвуковую чистку, лечение кариеса, пломбирование и удаление зубов.

Подробнее
Посмотреть все программы