Не верный логин или пароль
Зарегистрироваться
Забыли пароль?
Клиники НИАРМЕДИК
Контакт-центр
+7 (495) 6-171-171
Мы Вам перезвоним
Выберите город:
Все метки

Врожденные пороки сердца

Наследственные пороки сердцаВрожденные пороки развития сердца характеризуются структурными изменениями сердечных камер, перегородок, и отходящих от сердца крупных сосудов.  Пороки сердца являются наиболее частыми врождёнными дефектами.

Причина

Сердцебиение плода фиксируется на 5-6 нед. беременности. К 11-12 нед. в нем формируются перегородки, делящие его на 4 камеры, и конфигурация сердца становится такой же, как и у взрослых. Именно в этот период воздействие различных неблагоприятных факторов (алкоголь, лекарства, радиация) может привести к нарушению формирования сердца в виде врожденных пороков (далее - ВПС). Причиной врождённого порока сердца могут быть генетические или экологические факторы, но, как правило, сочетание того и другого.

Суть в том, что эмбриональная закладка миокарда, эндокарда, клапанов, проводящей системы сердца обеспечивается рядом структурных белков. Эти белки кодируются специфическими генами MYH6, GATA4, NKX2-5, TBX5, TBX1, находящимися в 5, 8, 12, 14 и 21 аутосомах. Различные типы хромосомных аберраций с повреждением этих генов приводит к изменению качества и структуры соответствующих белков, из-за чего и развивается порок. Кроме того, ВПС может быть обусловлен изменением кариотипа – трисомией 21 хромосомы (с-м Дауна), 13 и 18 хромосом (с-мы Патау и Эдвардса).

Симптомы

ВПС принято делить на белые и синие. При белых пороках артериальная кровь сбрасывается с левых камер (предсердия и желудочка) в правые камеры. При этом не происходит смешивания артериальной и венозной крови. Обращает на себя внимание вялость ребенка, бледность кожных пороков. В более позднем возрасте появляются жалобы на одышку, головокружение. К данным видам пороков относятся дефекты перегородок, открытый аортальный проток, сужение устья аорты.

При синих пороках все наоборот – венозная кровь сбрасывается в артериальное русло. Отличительной чертой таких пороков будет цианоз (синюшность) кожи и слизистых оболочек. К синим порокам относится тетрада Фалло, сужение трехстворчатого клапана, аномальное впадение легочных вен.

ВПС наследуются по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Могут протекать изолированно или в комплексе с другими тяжелыми врожденными пороками развития внутренних органов, ЦНС, опорно-двигательного аппарата. Последнее в значительной степени характерно для трисомий, при которых изменения настолько выражены, что часто приводят к гибели на 1-м году жизни.

Генетическая диагностика в сети клиник НИАРМЕДИК

Специалисты-генетики НИАРМЕДИК диагностируют все наследственные заболевания сердца, в т. ч. и ВПС. На первом этапе проводится медико-генетическое консультирование, далее – необходимые генетические исследования. На основании полученных данных делается вывод о генетической природе имеющегося ВПС и прогноз риска данной патологии у будущих детей.

Для предварительной записи к врачу-генетику позвоните по т. +7 495 6 171 171.

Выберите филиал
Для обзора используйте курсор мыши