Не верный логин или пароль
Зарегистрироваться
Забыли пароль?
Клиники НИАРМЕДИК
Контакт-центр
+7 (495) 6-171-171
Мы Вам перезвоним
Выберите город:
Все метки

Наследственные заболевания с поражением ЦНС и периферических нервов

Наследственные пороки нервной системыНаследственная патология часто сопровождается врожденными пороками развития нервной системы. При этом могут страдать как центральные структуры (головной и спинной мозг), так и периферические нервы.

Причины

С точки зрения эмбрионального развития нервная система является самой «ранней» – дифференцировка нервной ткани происходит уже на 10-11 день эмбриогенеза. Далее, к 4-5 нед появляются спинномозговые нервы, к 7-8 нед. – конечный мозг. А окончательное формирование мозговых структур заканчивается лишь в самом конце внутриутробного развития. Сбой на любом этапе потенциально опасен в плане развития тяжелых неврологических осложнений у будущего ребенка.

Очень часто врожденные пороки ЦНС обусловлены генетическими аномалиями. Буквально каждая хромосома содержит набор генов, контролирующих формирование и функцию нервной системы. Соответственно, повреждение этих генов неизбежно приведет к порокам ЦНС. Многие из этих состояний наследуются по аутосомно-доминантному типу. Поражение периферических нервов (невропатии) тоже бывают обусловлены генетической патологией. Довольно часто в качестве причины выступает дефект специфического гена в локусе 17 хромосомы, который отвечает за миелинизацию нервных волокон.

Симптомы

Врожденные дефекты ЦНС могут принимать характер:

  • Анэнцефалия и акрания – отсутствие головного мозга и костей свода черепа;
  • Цефалоцеле – грыжевидные выпячивания тканей головного и спинного мозга;
  • Гидроцефалия – расширение просветов желудочков головного мозга, и, как следствие – увеличение головного мозга в объеме, расхождение костей черепа;
  • Микроцефалия – недоразвитие головного мозга (и это ещё не полный список всех пороков развития ЦНС).

Все эти грубые нарушения, как правило, приводят к мертворождению или к гибели в течение первых месяцев жизни. Врожденные демиелинизирующие невропатии протекают более доброкачественно, но с чувствительными и двигательными нарушениями, отставанием в физическом и умственном развитии, дисфагией (нарушением глотания).

Генетическая диагностика врожденных и приобретенных нарушений ЦНС в сети клиник НИАРМЕДИК

Наличие в семье случаев пороков развития и мертворождений, родственники, страдающие дегенеративными заболеваниями ЦНС – все это повод для генетического консультирования и генетической диагностики. После этого врач-генетик НИАРМЕДИК даст исчерпывающую информацию относительно природы имеющихся неврологических заболеваний и риска их возникновения у будущих детей.

Все, что от вас требуется – это связаться с нами по т. +7 495 6 171 171.

Выберите филиал
Для обзора используйте курсор мыши