Не верный логин или пароль
Зарегистрироваться
Забыли пароль?
Клиники НИАРМЕДИК
Контакт-центр
+7 (495) 6-171-171
Мы Вам перезвоним
Выберите город:
Все метки

Синдром Дауна

Синдром даунаСиндром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году.

Эпидемиология

Синдром Дауна не является редкой патологией, в среднем наблюдается 1 случай на 700 родов. Среди общего числа людей, взятых в отдельной группе (популяции), эта патология отмечается у 1 из 4 тыс. человек. Половых различий нет – аномалия встречается с одинаковой частотой, как у мальчиков, так и у девочек.

Механизм развития

Синдром Дауна – это ненаследственное заболевание, относящееся к хромосомной патологии. У здоровых людей нормальный хромосомный набор состоит из 46 хромосом (23 пары, каждая из них достается от отца и от матери) при синдроме Дауна, чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Возможны несколько форм данного синдрома:

Простая трисомия – все до единой клетки в организме содержат 47 хромосом. Считается, что это обусловлено нарушением мейоза – разделения хромосом в половых клетках одного из родителей (трисомия 21-й хромосомы в 95% случаев является причиной возникновения синдрома Дауна).

Мозаицизм – часть клеток содержит нормальный хромосомный набор, а часть – 47 хромосом. Причина – нарушение деления клеток на стадии деления оплодотворенной яйцеклетки и формирования зародыша (по данному типу синдром появляется в 1—2% случаев).

Транслокация – дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия структурной перестройки (транслокации) в хромосомном наборе одного из родителей (длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы), при этом клинически они здоровы, но это повышает шанс рождения ребёнка с синдромом Дауна. Такую форму часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Данная форма занимает 2—3% от всех случаев.

К факторам повышающие риск рождения ребенка с данным синдромом относится возраст беременной женщины. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35 до 39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19, также отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, увеличивает риск синдрома. И чаще всего обусловлено случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна:

  • «плоское лицо»;
  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа);
  • кожная складка на шее у новорожденных
  • эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели);
  • гиперподвижность суставов;
  • мышечная гипотония
  • плоский затылок;
  • укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг
  • плоская переносица;
  • бороздчатый язык;
  • поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей»);
  • короткая широкая шея;
  • ВПС (врожденный порок сердца);
  • короткий нос;
  • частые эпилептические приступы
  • стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки;
  • врождённый лейкоз

Диагностика синдрома Дауна в сети клиник Ниармедик

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

С учетом того, что синдром Дауна не является наследственной патологией и такой ребенок может появиться в любой семье, становится очевидна важность своевременного выявления данного синдрома у плода.

Стандартные методы исследования во время беременности – контроль воротниковой зоны, носовой кости, кровотока в венозном протоке на УЗИ, биохимия крови с определением специфических маркеров (пренатальный скрининг) позволяют выявить только группу риска по рождению ребенка с хромосомной патологией.

Максимально достоверную информацию можно получить лишь в ходе генетических исследований при беременности – генетических анализов ворсин хориона, плаценты и анализ амниотической (околоплодной) жидкости. Все эти исследования проводятся в Ниармедик. Кроме того, на стадии планирования семьи мы исследуем генотип будущих родителей на транслокацию генов – одну из причин болезни Дауна.

Если вы хотите узнать все о своем генетическом здоровье, и определить, здоров ли будет ваш ребенок, обратитесь к нам – позвоните по т. +7 495 6 171 171.

Выберите филиал
Для обзора используйте курсор мыши