Не верный логин или пароль
Зарегистрироваться
Забыли пароль?
Клиники НИАРМЕДИК
Контакт-центр
+7 (495) 6-171-171
Мы Вам перезвоним
Выберите город:
Все метки

Кожные заболевания

Наследственные кожные заболеванияНаследственные заболевания кожи в основном представлены различными видами ихтиозов, псориазом и витилиго.

Причины

В основе ихтиоза лежит нарушение процесса ороговения – гиперкератоз, избыточное ороговение с утолщением кожи. При этом кожа напоминает рыбью чешую, благодаря чему болезнь получила название (греч. ихтис – рыба). Различают вульгарный ихтиоз, и ихтиоз, сцепленный с полом. В основе вульгарного ихтиоза лежит нарушение синтеза белка-филаггрина, который связывает другой белок, кератин, ответственный за ороговение кожи. Установлено, что синтез филаггрина регулируется геном, находящимся в длинном плече 1-й хромосомы. Мутация или делеция (повреждение) данного гена приводят к нарушению синтеза филаггрина, и, как следствие к патологическому ороговению и к ихтиозу. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, и обязательно проявляется клинически.

Ихтиоз, сцепленный с полом, обусловлен дефицитом фермента STS – стероидной сульфатазы. Данный фермент, обеспечивающий влажность и эластичность кожи, контролируется соответствующим геном, расположенным в Х-хромосоме (тип наследования Х-сцепленное рецессивное, и, как следствие у женщины носителя данного гена, каждая дочь имеет 50% шанс стать носителем, а каждый сын 50% вероятность наличия заболевания) . Подобно ихтиозу псориаз – наследственное заболевание, в основе которого лежат патологические изменения клеток кожи. Эти изменения обусловлены мутацией локусов различных хромосом. Эти локусы определены и посчитаны – их количество равно 9. В свою очередь, каждый локус содержит несколько генов, ответственных за свойства и функцию кожи. Наследственный фактор в виде дефицита пигмента меланина лежит и в основе витилиго. Что касается витилиго и псориаза, то по наследству передаются не сами эти болезни, а предрасположенность к ним.

Признаки

Обычный или вульгарный гиперкератоз в большинстве случаев проявляется в течение первого года жизни. Для этого состояния характерны следующие симптомы:

  • Патологическое шелушение
  • Фолликулярный гиперкератоз – в области волосяных фолликулов в большом количестве образуются роговые пробки, из-за чего кожа приобретает вид рыбьей чешуи
  • Усиление кожного рисунка на ладонях и подошвах.

Сцепленный с Х-хромосомой ихтиоз протекает с избыточным шелушением кожи на шее, ногах, туловище, с возрастномтечение заболевания ухудшается, у больных нередко выявляются гипогонадизм и помутнение роговицы.

Псориаз характеризуется появлением на коже сливных красных пятен, которые иногда могут кровоточить (розы дьявола). Часто сочетается с патологией внутренних органов.

Витилиго протекает в виде появления очагов депигментации на коже, и, как следствие, непереносимости солнечных лучей.

Диагностика кожных наследственных заболеваний в сети клиник НИАРМЕДИК

В ходе комплексных генетических исследований выявляются все аномалии генома, которые приводят (или могут привести) к появлению кожных наследственных заболеваний. Обследованию подлежат не только пациенты, но и их родители, члены семьи, и даже супруги – для оценки риска кожных заболеваний у детей.

Если вы страдаете псориазом, ихтиозом, витилиго или иным хроническим кожным заболеванием, обращайтесь к нам, и приводите своих близких. Для записи к врачу позвоните нам по т. + 7 495 6 171 171.

Выберите филиал
Для обзора используйте курсор мыши