г. Москва

м. Полежаевская, Проспект Маршала Жукова, д.38 к.1

Найти клинику поближе

Наследственные заболевания крови

Наследственные заболевания кровиНаследственные заболевания крови, как правило, характеризуются изменением формы и свойств эритроцитов и содержащегося в них гемоглобина, либо различными видами нарушения коагуляции – свертывания крови.

Причины

Доставка кислорода к органам и тканям, равно как и свертывание крови, обусловлено множеством факторов. Соответственно, изменение свойств этих факторов на генетическом уровне может привести к различным наследственным заболеваниям человека с нарушением функции крови. Типичные виды этих заболеваний: серповидно-клеточная анемия (далее – СКА) и гемофилия. СКА характеризуется наличием в эритроцитах патологического гемоглобина S (HbS), который отличается от нормального всего лишь одной аминокислотой – валином вместо глутаминовой кислоты.

Но это приводит к изменению свойств всей белковой цепи гемоглобина, которая кристаллизуется и выпадает в осадок. Это приводит к изменению структуры эритроцита – он скручивается и приобретает серповидную форму. Гемофилия развивается по иному пути. Это заболевание обусловлено дефицитом одного из факторов свертывания, плазменного белка – антигемофильного глобулина.

Симптомы

Механизм наследования этих заболеваний тоже отличается. Гемофилия сцеплена с полом – здесь нарушения возникают в Х-хромосоме, единственной у мужчин, и парной у женщин. Учитывая, что Х-хромосому мы получаем от матери, носителями данной патологии являются женщины, а заболевание клинически проявляется только у мужчин в виде массивных, порой опасных для жизни кровотечений, возникающих в ответ на малейшие повреждения. Женщины болеют крайне редко – для этого нужно, чтобы отец страдал гемофилией, а мать была носительницей данной генетической аномалии.

СКА не сцеплена с полом, и наследуется по рецессивному типу, проявляясь только у гомозигот, у которых эритроциты патологически изменены. Анемия сочетается с легочно-сердечной недостаточностью, нарушениями со стороны опорно-двигательного аппарата, глаз. У гетерозигот нормальные и измененные эритроциты содержатся в равных пропорциях. Четких клинических проявлений при этом нет, но отмечается снижение толерантности к физическим нагрузкам в виде одышки и быстрой утомляемости.

Диагностика заболеваний крови в сети клиник НИАРМЕДИК

Диагностика уже имеющейся гемофилии проводится на основе общего анализа крови, коагулограммы и тромбоэластографии. А распознать СКА поможет обычный анализ крови. При этом вполне логичен вопрос – насколько опасны эти заболевания для будущего потомства? Вся необходимая ДНК диагностика наследственных заболеваний крови проводится в НИАРМЕДИК.

Если вы или кто-либо из ваших близких страдаете наследственными заболеваниями крови, и вы планируете рождение ребенка, обратитесь к нам. Специалисты НИАРМЕДИК проведут все необходимые исследования и ответят на все ваши вопросы.

Запишитесь на диагностику по т. +7 (495) 6 171 171.

КЛИНИКИ

НАШИ ПРОГРАММЫ

Мы разработали для Вас специальные годовые программы наблюдения за здоровьем.
Услуги каждого пакета ориентированы на поддержание здоровья и профилактику болезней.

Годовые медицинские программы для детей

Детские годовые программы НИАРМЕДИК созданы для того, чтобы помочь родителям вырастить здорового ребенка! Программы разработаны для детей разного возраста и гарантируют качественную медицинскую помощь без очереди.

Подробнее

Годовые медицинские программы для взрослых

Взрослые годовые программы "С заботой о себе" разработаны для тех, кто ответственно подходит к своему здоровью. Программы включают: консультации терапевта, а также самых востребованных врачей-специалистов.

Подробнее

Программа ведения беременности

Сеть клиник НИАРМЕДИК предлагает будущей маме программу ведения беременности "Жду тебя, малыш!". Программа разработана с учетом передовых международных стандартов здравоохранения.

Подробнее

Программы обследования для взрослых (CHECK-UP)

Программы экспресс-диагностики CHECK-UP разработаны для быстрой диагностики состояния женского и мужского здоровья. Программы учитывают возрастные особенности.

Подробнее

Программы обследования для подростков

Специально для подростков в НИАРМЕДИК разработаны программы экспресс-диагностики CHECK-UP, которые позволяют в кратчайшие сроки обнаружить отклонения и возможные сбои в организме, даже без явных проявлений.

Подробнее

Диспансеризация (в детский сад, школу, ВУЗ)

В НИАРМЕДИК Вы можете пройти профилактический медицинский осмотр и получить справки (по форме 026-у и 086у) для поступления ребёнка в детский сад, школу или ВУЗ. Все консультации и исследования проводятся в один день.

Подробнее

Комплексные программы по массажу

В клиниках НИАРМЕДИК разработаны специальные комплексные программы по массажу: общий оздоровительный массаж, ортопедический массаж, детский лечебный массаж, лимфодренажный массаж, антицеллюлитный массаж, массаж отдельных зон.

Подробнее

Стоматологические программы

В НИАРМЕДИК разработаны программы годового наблюдения за здоровьем зубов. Программы включают: консультации специалистов, ультразвуковую чистку, лечение кариеса, пломбирование и удаление зубов.

Подробнее
Посмотреть все программы